Генетичні захворювання Хвороба Шарко-Марі-Тута (ШМТ), відома також як невральна аміотрофія Шарко-Марі, спадкова сенсомоторна нейропатія - є спадковим захворюванням нервів (невропатія), яке приймає різні форми. Вона характеризується втратою м’язової тканини та сенсорного відчуття, переважно у ступнях та ногах, але це явище (на пізніх стадіях захворювання) характерне також для рук та плечей. На даний момент захворювання є невиліковним. ШМТ є одним з найбільш поширених спадкових неврологічних розладів, який зустрічається у 36 осіб із 100000.
Пропіонова ацидурія (також відома під назвами пропіонова ацидемія, дефіцит пропіоніл-коензим А карбоксилази і кетотична гліцинемія)– це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, яке відносять до класу органічних розгалужено-ланцюгових ацидемій. >>> Псевдополідистрофія Гурлера, також відома як муколіпідоз III (МЛ ІІІ)- є лізосомною хворобою накопичення, тісно пов'язаною із хворобою І-клітин (МЛ II, inclusion-cells). >>> Серповидно-клітинна хвороба (СКХ) або серповидно-клітинна анемія (або анемія; СКА), або дрепаноцитоз - це аутосомно-рецесивне наддомінантне генетичне захворювання крові, яке характеризується неправильною, стійкою, серповидною формою червоних кров'яних клітин (еритроцитів). Синдром Ангельмана (СА) - це нейро-генетичне захворювання, яке характеризується інтелектуальною та фізичною затримкою розвитку, порушеннями сну, нападами судом, різкими рухами (особливо рукоплесканням), частим безпричинним сміхом або посмішкою і, зазвичай, хворі на СА люди, виглядають дуже щасливими. Синдром Бартера є рідкісним спадковим дефектом у дистальному прямому каналі петлі Генле. Він характеризується низьким рівнем калію в крові (гіпокалійемія), олужненням крові (алкалоз), та зниженням кров'яного тиску. >>> Синдром Блума (СБ), (англ. Bloom syndrome), також відомий як синдром Блума-Торре-Махачека - це рідкісний аутосомно-рецесивний хромосомний розлад, який характеризується високою частотою розривів і перебудов в хромосомах ураженої людини. Цей синдром був вперше описаний лікарем дерматологом Девідом Блумом (Dr. David Bloom) у 1954 році. >>> Синдром Дабіна-Джонсона (СДД) - це аутосомно-рецесивне захворювання, що викликає підвищення рівня білірубіну без підвищення активності печінкових ферментів (АЛТ, АСТ). Ця хвороба пов'язана з порушенням здатності гепатоцитів секретувати (виділяти) кон’югати білірубіну в жовч. Зазвичай, захворювання перебігає безсимптомно, але може бути діагностовано в ранньому дитинстві на підставі лабораторних аналізів. >>>
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|
