Генетичні захворювання

  Перші хворі на гістидинемію описані в 1961 р. Відомі кілька форм захворювання. При цьому відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту. Внаслідок цього гістидин трансамінується в імідазол-піровиноградну кислоту, що разом зі збільшеною кількістю гістидину виявляється в сечі. Продукти аномального метаболізму гістидину завдають токсичного впливу на організм, у першу чергу, на нервову систему. Діагноз захворювання ставлять звичайно не раніше, ніж до кінця 1-го року життя чи навіть пізніше. Найтиповіше у клінічній картині - дефект мови. З описаних хворих 2/3 були розумово відсталими. Коефіцієнт інтелектуальності хворих коливається від 50 % до норми. При нормальному інтелекті відсутні будь-які ознаки захворювання, крім підвищення концентрації гістидину в крові. У типових випадках дитина народжується нібито здоровою, але в ранньому віці частіше за інших переносить інфекційні захворювання, буває низькорослою, у неї з'являються судоми і відхилення в ЕЕГ. У деяких випадках відзначають помірну чи глибоку розумову відсталість, інші хворі емоційно лабільні і важко навчаються.
Успадкування аутосомно-рецесивне. Його частота дорівнює 1:20000.
 
Для діагностики хвороби застосовують пробу з хлоридом заліза, яка дає зелене забарвлення завдяки імідазолпіровиноградній кислоті. Важливою діагностичною ознакою цього захворювання є відсутність чи низька концентрація уроканінової кислоти в поті і сечі хворих після навантаження гістидином. Підтверджує діагноз безпосереднє визначення активності гістидази в роговому шарі шкіри або тканині печінки.
 
Лікування захворювання полягає в дієтотерапії, причому для кожної дитини потрібне індивідуальне лікувальне харчування, призначене залежно від віку дитини, концентрації гістидину в крові і клінічних проявів хвороби. Хворим можна вживати вершкове масло, олію, картоплю, моркву, буряк, цибулю, помідори та ін. Нормальний рівень гістидину в крові -основний критерій адекватності лікувального харчування.