Тирозинемія ІІ типу обумовлена
дефіцитом ферменту тирозинамінотрансферази (ТАТ, КФ 2.6.1.5), який кодується
геном ТАТ. Тирозинамінотрансфераза є першою в серії з п'яти ферментів, які перетворюють тирозин на більш дрібні молекули, що виводяться з організму через нирки або використовуються в реакціях утворення енергії. Ця форма розладу може
супроводжуватися ураженнями очей, шкіри і порушеннями психічного розвитку.
Симптоми часто з’являються у ранньому дитинстві і включають надмірну сльозоточивіть, ненормальну чутливість до світла (світлобоязнь), біль і почервоніння очей, та болючі пошкодження шкіри на долонях і ступнях. Близько половини людей з ІІ типом тирозинемії є розумово відсталими. Це захворювання зустрічається рідше, ніж у 1 особи на 250000
