Генетичні захворюванняДефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази (VLCADD) – це захворювання, яке спричинене порушенням процесу окислення жирних кислот, внаслідок чого, організм не може перетворювати певні види жирів в енергію, особливо це стосується періодів між прийомами їжі та періодів голодування. У осіб уражених цією хворобою в організмі недостатній рівень ферменту, який відповідає за розщеплення вищих (довголанцюгових) жирних кислот.
Діагностика
Як правило, перші симптоми цього захворювання проявляються в дитинстві. Основними ознаками розладу є: низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія), нестача енергії (млявість) і м'язова слабкість. Часто в уражених осіб виникають ускладнення, що призводять до проблем з печінкою та появи небезпечних для життя серцевих дефектів. Якщо перші прояви захворювання з’являються в пізньому дитинстві, підлітковому або дорослому віці, то, як правило, перебіг хвороби легший і зазвичай, жодних порушень у роботі серця не виникає. Дуже часто ознаки дефіциту довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази можуть бути спричинені довготривалим постом (голодуванням), інфекційною хворобою або занадто сильним фізичним навантаженням. Для немовлят та маленьких дітей, котрі хворіють на дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази, характерним явищем вважається метаболічна криза, першими симптомами якої є: надмірна сонливість, постійні зміни поведінки, дратівливий настрій, поганий апетит. Іноді хвороба у немовлят викликає наступні симптоми: лихоманку, нудоту, діарею, напади блювання, гіпоглікемію.
Лікування
Якщо метаболічні кризи не лікувати, то у дитини, ураженої цим захворюванням можуть виникнути проблеми з диханням, напади судом, кома, які іноді призводять до смерті хворої дитини. Слід зазначити, що найголовнішою причиною та провідним патофізіологічним механізмом виникнення цих симптомів є зниження рівня цукру (глюкози крові), і загострення за своїми ознаками є ідентичними до епізодів гіпоглікемії під час передозування інсуліну у хворих на цукровий діабет І типу, а також гіпоглікемію у хворих на глікогенози. Генетика
Дефіцит ферменту довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази викликаний мутаціями у гені ACADVL. Без дії цього ферменту, порушується процес розщеплення та метаболізму вищих жирних кислот, які надходять з їжею. Внаслідок чого, ці речовини просто накопичуються в організмі, не виконуючи своїх функцій. Тобто, організму не вистачає тієї енергії, яка повинна була утворитися в результаті розпаду вищих жирних кислот, внаслідок чого виникають характерні ознаки і симптоми захворювання, такі як сонливість і гіпоглікемія. Накопичення вищих жирних кислот (або частково перетворених жирних кислот) у тканинах може призвести до порушення нормальної роботи серця, печінки і м'язів, викликаючи тим самим більш серйозні ускладнення. Подібні симптоми також можуть спостерігатися у хворих на гілкогенози. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|