Новини генетики

Затвердження ExoME секвенування відповідно до стандартів CLIA (Корективи по розвитку клінічних лабораторій (CLIA)), дозволить лікарям здійснювати діагностику пацієнтів у тих випадках, коли це неможливо зробити із використанням традиційних діагностичних підходів.

 

Клініко-діагностичне ExoME секвенування дає можливість розпізнати найважливіші функціональні області геному, в яких відбувається більшість відомих хвороботворних мутацій. Для пацієнтів з невідомими або важкими для діагностики генетичними порушеннями цей метод допоможе отримати клінічно значущі результати і дати відповіді на проблемні питання.

 

Секвенування та інтерпретація більше ніж 50 Мб послідовності одного пацієнта – це величезна відповідальність, яка значною мірою залежить від біоінформатичних технологій і технічних можливостей секвенування лабораторії.
 

 Компанія Ambry Genetics (Алізе Вьєхо, штат Каліфорнія, США) за підтримки своєї команди біоінформатиків робить клінічне діагностичне ExoME секвенування можливим завдяки розробці надійних методів аналізу отриманої інформації для виявлення захворювань, успадкування яких описується законами Менделя.

 

"Ми не просто розробили дизайн цього додатка для ExoME секвенування, ми створили технологічно складну біоінформатичну систему для нашого медичного персоналу, щоб вони могли відносно легко інтерпретувати отримані дані для клінічного застосування," сказав Лі Сян доктор філософії, голова біоінформатичного відділу Ambry Genetics.

 

Чарльз Данлоп, засновник і генеральний директор Ambry Genetics, додав: "Сьогодні ми розпочинаємо використання клінічного діагностичного ExoME секвенування у якості клінічної допомоги разом із можливостями для інтерпретації. Тобто, ми даємо змогу хворим оцінити особливості їхнього власного геному, а лікарі отримують можливість діагностики складних захворювань".