Генетичні захворювання : Хромосомні синдроми

                                                                                               Це продовження статті "Синдром Дауна (частина перша)"

      Синдром Дауна (СД), або Дауна синдром (насамперед у Великобританії) або трисомія 21- хромосомний розлад, викликаний наявністю всієї або частини додаткової 21 хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.

  Трисомію за групою Е вперше описали .J. Edwards (1960). Серед новонароджених синдром зустрічається з частотою близько 1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики. І. В. Лурэ , Г. І. Лазюк висловлюють думку про стабілізуючу дію Х-хромосоми. під час аберацій 18 пари, тоді як зиготи з трисомією 18, що мають чоловічий генотип, елімінуються. Можливо також частіше запліднення яйцеклітини із зайвою хромосомою 18 сперматозоїдом, що має Х-хромосому.  

  Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р синдром або синдром Лежена) рідкісне генетичне захворювання, що пов’язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву Cri-Du-Chat Syndrome, що походить від французьких слів (плач кішки або крик кота). Вперше хворобу описав Жером Лежен у 1963 році. Частота виникнення синдрому – 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше нею хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статті становить 4:3.

     Синдром Прадера-Віллі (скорочено СПВ) - це рідкісне генетичне захворювання, при якому сім генів (або деякі їх частини) на 15 батьківській хромосомі (Q 11-13) – видалені або нормально не функціонують  (наприклад при частковій делеції хромосоми 15Q). Вперше розлад був описаний у 1956 році Андреа Прадером і Генріхом Віллі, Алексіс Лабхарт, Ендрю Зіглером і Гвідо Фанконі.

  Трисомія 21 є найчастішою хромосомною патологією людини. Частота хвороби Дауна серед новонароджених складає 1:650, у популяції-1:4000. У 19% р. частота хвороби Дауна серед новонароджених Луіанської області складала 1:891. Співвідношення хлопчиків і дівчаток -1:1. Серед хворих на олігофренію хвороба Дауна найчастіша нозологічна самоспина форма, вона складає близько 10 %.