Генетичні захворювання : Хромосомні синдроми

   Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням хромосом під час мейозу (також відомий як трисомія 13 і трисомія D). Деякі з них викликані робертсонівською транслокацією. Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Дауна та синдром Едвардса), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000 новонароджених.

   
    У більшості випадків причиною появи синдрому Патау є трисомія 13, яка означає, що кожна клітина тіла має три копії 13 хромосоми замість звичайних двох. Крім того, бувають випадки (їхня частка дуже незначна), коли лише деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми внаслідок змішаної популяції клітин з різним числом хромосом; такі випадки називають мозаїчним синдромом Патау.

   Дане захворювання може також виникати, коли частина 13 хромосоми прив'язується до іншої хромосоми (транслокується) до або в момент зачаття. Уражені люди мають дві копії 13 хромосоми, плюс додатковий матеріал з неї, підключений до іншої хромосоми. З транслокацією, людина має часткову трисомію 13 хромосоми, у зв’язку з чим фізичні ознаки синдрому часто відрізняються від типового випадку.

    У більшості випадків синдром Патау не успадковується, а виникає як випадкова подія в процесі формування статевих кліток (яйцеклітин і сперматозоїдів). Помилка в діленні клітин, яка називається нерозходженням, вона може призвести до появи репродуктивних клітин з аномальним числом хромосом. Наприклад, яйцеклітина чи сперматозоїд можуть отримати додаткову копію хромосоми. Якщо одна з цих атипових статевих клітин буде залучена у генетичній структурі дитини, дитина матиме додаткову 13 хромосому у кожній з клітин організму. Мозаїцизм синдрому Патау також не успадковується, а виникає як випадкове порушення при діленні клітин на початку розвитку плоду.

 

   Синдром Патау може бути успадкований у зв’язку з транслокацією. Неуражена людина може нести змінений генетичний матеріал між 13 та іншими хромосомами. Ця перебудова називається збалансованою транслокацією, оскільки не було отримано додаткового матеріалу з 13 хромосоми. Люди, які є носіями даного типу знаходяться у зоні підвищеного ризику народження дітей з цим захворюванням, хоча вони не мають ознак синдрому Патау.

    Прояви і фізичні ознаки
   
    Плід, який виживає протягом вагітності і народження, має наступні відхилення:

Нервова система:

   
   Ризик повторення

    Якщо один з батьків є носієм транслокації, то шанси пари зачати дитину з трисомією 13 становлять менше 1% (менше, ніж при синдромі Дауна).

     Історія

    Трисомія 13 вперше була описана Томасом Бартоліном в 1657 році, але хромосомний характер захворювання було встановлено, д-ром Клаусом Патау в 1960 році. Хвороба названа на його честь. Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки, були викликані радіацією від випробувань атомних бомб.

     В Англії та Уельсі протягом 2008-09 рр. було діагностовано 172 випадки синдрому Патау (трисомія 13), з яких 91% діагнозів був встановлений пренатально. З яких: 111закінчилися абортами, 14 випадків народження мертвої дитини / викидня / загибелі плоду, 30 результатів залишились невідомими і 17 дітей було народжено. Приблизно 4% синдрому Патау з невідомими результатами, ймовірно, закінчилися народженням, тому загальне число народжених живими, за оцінками становить 18 осіб. Невеликий відсоток дітей з повним синдромом Патау, які були народжені та дожили до раннього дитинства, залишаються живими до повноліття. А діти з мозаїцизмом або частковою формою цієї трисомії можуть мати зовсім інший і набагато більш оптимістичний прогноз.

    Лікування

    Медичне лікування дітей з трисомією 13 планується у кожному конкретному випадку окремо і залежить від індивідуального стану пацієнта. Лікування синдрому Патау зосереджується на конкретних фізичних проблемах, з якими народжується дитина. Багато дітей борються за виживання в перші кілька днів або тижнів свого життя через важкі неврологічні проблеми або складні дефекти серця. Хірургія може бути необхідною для усунення вад серця, заячої губи і вовчої пащі. Для реалізації свого потенціального розвитку пацієнтам необхідна допомога логопеда, а також фізична та професійна терапія.

    Прогноз

   Понад 80% дітей з синдромом Патау помирають протягом першого місяця життя.