Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Важкий дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази - це рідкісне
захворювання (відомо близько 50 випадків у всьому світі), яке обумовлено
мутаціями гена MTHFR, в результаті яких фермент
метилтетрагідрофолат редуктази або взагалі дезактивується, або ж діє лише до 20% від рівня нормальної активності.
У осіб, в яких присутні ці мутації може відбутися затримка у розвитку, спостерігається дисфункція моторної системи, судоми і неврологічні порушення. Крім того, у цих осіб надзвичайно високий рівень
гомоцистеїну в плазмі та сечі, а також дуже низький рівень метіоніну в плазмі крові.
