СловничокМутація Мутації — це зміни генетичного матеріалу, а саме пошкодження носія генетичної інформації, тобто у більшості випадків ДНК. Мутації можуть бути викликані виникненням у процесі копіюванням помилок в генетичному матеріалі впродовж процесу поділу клітини (мітозу), опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), дією вірусів або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація. У багатоклітинних організмах мутації можуть бути розподілені на генеративні мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації – мутації в нестатевих клітинах. Соматичні мутації не можуть передаватися нащадкам. Рослини іноді можуть передавати соматичні мутації своїм нащадкам безстатево або статево (у випадку, коли брунька розвивається в соматично-зміненій частині рослини).
Мутації розглядаються як рушійна сила еволюції, де менш сприятливі (або шкідливі) мутації видаляються з генофонду природним відбором, тоді як сприятливі (вигідні) залишаються. Нейтральні мутації ніяк не впливають на пристосування організму. Вони також можуть накопичуватися. Переважна більшість мутацій не мають ніякого ефекту, тому що механізми репарації ДНК (ремонту ДНК) можуть виправити більшість змін перед тим, як вони стануть постійними мутаціями. Багато організмів мають механізми для усунення постійно видозмінених соматичних клітин.
Класифікація За ефектом на структуру: Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я, залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як:
А. Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема: Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільш загальні — заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідіну на піримідін (C↔T). Така заміна може бути викликана азотистою кислотою, помилкою приєднанням основ або мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином (BrdU). Менш загальний випадок — трансверсія, або заміна пурину на піримідін або піримідіну на пурин (C/T↔A/G). Точкова мутація може бути нейтралізована іншою точковою мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна реверсія) або додатковою мутацією де-небудь у іншому місці, яка приводить до відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни класифікуються як переходи або трансверсії. Приклад трансверсії — аденін, що перетворюється на цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:
Вставки додають один або більше нуклеотидів до ДНК. Вони звичайно викликані мобільними генетичними елементами, або помилками протягом копіювання елементів, що повторюються (наприклад AT повторення). Вставки в кодуючі області гена можуть змінювати сплайсинг мРНК або викликати зміщення рамки зчитування при синтезі білка.
Великі мутації в хромосомній структурі, зокрема: Ампліфікації (або дублювання гена) приводять до створення багатьох копій хромосомних областей, збільшуючи дозування генів, розміщених в їхніх межах. Делеції великих хромосомних областей приводять до втрати генів в межах цих областей. Хромосомні транслокації - обмін частинами генів між негомологічними хромосомами. Інтерстиціальні (проміжниі) делеції: видалення областей ДНК з єдиної хромосоми, таким чином сполучаючи наперед віддалені гени. Хромосомні інверсії: зміна орієнтації хромосомного сегменту. Втрата гетерозиготності - втрата одного аллелю, шляхом делеції або рекомбінації, в організмах які перед тим мали два. За ефектом на функції Мутації втрати функції приводять до утворення гена, що має зменшену або немає функції. Коли аллель має повну втрату функції (нульовий аллель), така мутація часто називається аморфною мутацією. Фенотипи, пов'язані з такими мутаціями, частіше всього рецесивні, але є виключення — коли організм гаплоїдний або коли зменшене дозування продукту гена мало для підтримання нормального фенотипу (гаплонедостатність). Мутації отримання функції замінюють продукт гена таким чином, що він набуває нової анормальної функції. Такі мутації звичайно мають домінантний фенотип. Домінантні негативні мутації (також відомі як антиморфні мутації) мають змінений продукт гену, який діє антагонічно до аллелю дикого типу. Такі мутації звичайно приводять до зміненої молекулярної функції (часто недіючої) і характеризуються домінантним або напів-домінантним фенотипом. Синдром Марфана у людини — приклад домінантної негативної мутації, яка проявляється як аутосомна домінантна хвороба. За цими умовами, дефектний глікопротеїн що кодується зміненим геном фібрілину (FBN1) протидіє продукту аллелю. Летальні мутації — несумісні з нормальним функціонуванням оганізму і ведуть до його загибелі. <<< |
