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Glossário

 
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     Os ovos são os gâmetas femininos de animais, plantas superiores e muitas algas e outros protozoários que são oogâmicos. Como regra geral, os ovos são células haplóides, mas podem ter outra ploidia em organismos poliplóides. O ovo humano tem um diâmetro de aproximadamente 150 µm.
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      A adenina é um derivado da purina, uma das duas bases purinas envolvidas na formação dos nucleótidos, as unidades estruturais do ADN e do ARN. No ADN, a adenina liga-se (complementar) à timina através de duas ligações de hidrogénio, o que contribui para estabilizar a estrutura do ácido nucleico. No ARN, a adenina liga-se à uracila (lembre-se que, nos eucariotas, o ARN é uma estrutura de cadeia simples).
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      A angina de peito (angina pectoris, syn. chest frog) é uma doença com sintomas de dor súbita (dor de angina) no peito devido a uma falta aguda de fornecimento de sangue ao miocárdio, uma forma clínica de doença coronária.
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     A doença de Niemann-Pick é uma doença causada por uma perturbação hereditária do metabolismo dos lípidos (esfingofosfolípidos). Verifica-se uma acumulação de esfingomielina no fígado, cérebro, baço, glândulas supra-renais, rins, gânglios linfáticos, pele e células mononucleares do sangue.
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     O fenótipo é um conjunto de características inerentes a um indivíduo num determinado estádio de desenvolvimento. O fenótipo é formado com base no genótipo, mediado por um certo número de factores externos. Nos organismos diplóides, o fenótipo manifesta-se através de genes dominantes.
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      A genética (grego: γεννώ - dar origem a) é a ciência das leis da hereditariedade e da variação e a organização do material hereditário.  A palavra "genética" foi proposta pela primeira vez para descrever o conhecimento da hereditariedade e da variação pelo proeminente cientista britânico William Bateson numa carta pessoal a Adam Sedgwick (18 de abril de 1905).
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      O genoma humano é o genoma da espécie biológica Homo sapiens.
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Grupos de doenças genéticas

Doenças do metabolismo das proteínas    Doenças autossómicas dominantes    Doenças autossómicas recessivas    Doenças do metabolismo dos hidratos de carbono    Doenças do metabolismo dos lípidos    Doenças inoculadas com o cromossoma X    Doenças poligénicas    Síndromes cromossómicas