Cromossomas A informação genética de cada pessoa está armazenada em 23 pares de cromossomas, que variam muito em tamanho e forma. O cromossoma 1 é o maior, com mais de três vezes o tamanho do cromossoma 22. O vigésimo terceiro par de cromossomas são dois cromossomas especiais, X e Y, que determinam o nosso sexo. As mulheres têm um par de cromossomas X (46, XX), enquanto os homens têm um par de cromossomas X e Y (46, XY).
O principal componente de cada cromossoma é o ADN, e os genes são os principais componentes do ADN cromossómico. A molécula de cada cromossoma é muito longa, pelo que se enrola firmemente em torno de proteínas histonas específicas para a tornar compacta.
Quase no centro de cada cromossoma encontra-se o seu centrómero, uma pequena área que divide o cromossoma em duas partes, formando um braço longo (q) e um braço curto (p). Além disso, para um estudo mais detalhado e preciso dos cromossomas, é utilizado o método de coloração dos cromossomas com corantes especiais. A sua utilização provoca a formação de uma estrutura estriada caraterística. Cada cromossoma tem uma estrutura única de riscas claras, e cada risca tem um número que ajuda a identificar (localizar) uma parte específica do cromossoma (locus). Este método, em que a posição de um determinado gene é determinada pela sua localização numa banda específica do cromossoma, é designado por mapeamento citogenético. Por exemplo, o gene da beta-hemoglobina (HBB) está localizado no cromossoma 11p15.4. Isto significa que o gene HBB está localizado no braço curto (p) do cromossoma 11 e está localizado na banda 4 da 15ª região deste cromossoma.
O aparecimento de novos métodos de análise do ADN permite estudar mais pormenorizadamente a estrutura dos cromossomas. O método de mapeamento citogenético pode ser designado como uma visão panorâmica em relação às técnicas atualmente disponíveis para a investigação genética. Assim, o principal objetivo do conhecido Projeto Genoma Humano é identificar e determinar a sequência de mais de 30.000 genes do ADN humano.
Cariograma de um homem
Esta é uma imagem de 23 pares de cromossomas humanos. Estão sombreados e dispostos por ordem decrescente de tamanho. A presença de um cromossoma Y no último par indica que este conjunto de cromossomas é masculino. |
Este fenómeno é designado por superenrolamento ou supercompactação. A título de comparação, pode imaginar-se que todo o ADN contido no núcleo de cada célula, na sua forma desenrolada, teria cerca de três metros de comprimento. Se calcularmos o comprimento de todo o ADN do corpo humano, então, se estes filamentos forem somados, este filamento duplo poderia ligar a Terra e o Sol cerca de 70 vezes. O comprimento do ADN de um cromossoma é, em média, de 5 cm.