Chromosomes L'information génétique de chaque personne est stockée dans 23 paires de chromosomes, dont la taille et la forme varient considérablement. Le chromosome 1 est le plus grand, plus de trois fois la taille du chromosome 22. La vingt-troisième paire de chromosomes est constituée de deux chromosomes spéciaux, X et Y, qui déterminent notre sexe. Les femmes ont une paire de chromosomes X (46, XX), tandis que les hommes ont une paire de chromosomes X et Y (46, XY).
Le principal composant de chaque chromosome est l'ADN, et les gènes sont les principaux composants de l'ADN chromosomique. La molécule de chaque chromosome étant très longue, elle est étroitement enroulée autour de protéines histones spécifiques pour la rendre compacte. Ce phénomène est appelé superenroulement ou supercompactage. À titre de comparaison, on peut imaginer que l'ensemble de l'ADN contenu dans le noyau de chaque cellule, sous sa forme déroulée, mesurerait environ trois mètres de long. Si l'on calcule la longueur de tout l'ADN du corps humain, alors si l'on additionne ces brins, ce double brin pourrait relier la Terre et le Soleil environ 70 fois. La longueur de l'ADN d'un chromosome est en moyenne de 5 cm.
Presque au centre de chaque chromosome se trouve son centromère, une petite zone qui divise le chromosome en deux parties, formant un bras long (q) et un bras court (p).  En outre, pour une étude plus détaillée et plus précise des chromosomes, on utilise la méthode de coloration des chromosomes avec des colorants spéciaux. L'utilisation de ces colorants entraîne la formation d'une structure rayée caractéristique. Chaque chromosome présente une structure rayée claire et unique, et chaque bande porte un numéro qui permet d'identifier (localiser) une partie spécifique du chromosome (locus). Cette méthode, dans laquelle la position d'un gène particulier est déterminée par son emplacement sur une bande spécifique du chromosome, est appelée cartographie cytogénétique. Par exemple, le gène de la bêta-hémoglobine (HBB) est situé sur le chromosome 11p15.4. Cela signifie que le gène HBB est situé sur le bras court (p) du chromosome 11 et sur la bande 4 de la 15e région de ce chromosome.
L'apparition de nouvelles méthodes d'analyse de l'ADN nous permet d'étudier plus en détail la structure des chromosomes. La méthode de cartographie cytogénétique peut être considérée comme une vue d'ensemble des techniques actuellement disponibles pour la recherche génétique. Ainsi, l'objectif principal du célèbre projet du génome humain est d'identifier et de déterminer la séquence de plus de 30 000 gènes de l'ADN humain.
Caryogramme d'un homme
Il s'agit d'une image de 23 paires de chromosomes humains. Ils sont ombrés et disposés par ordre décroissant de taille. La présence d'un chromosome Y dans la dernière paire indique que cet ensemble de chromosomes est masculin. |
