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Test génétique

     La recherche génétique conduit à l'émergence d'un plus grand nombre de tests génétiques qui peuvent être utilisés pour diagnostiquer les maladies génétiques. Les tests génétiques sont disponibles pour les bébés, les enfants et les adultes. Les tests génétiques peuvent être utilisés à la fois pour diagnostiquer des maladies chez une personne qui a développé les premiers symptômes et pour aider à déterminer le risque de développer une maladie particulière (ou plusieurs maladies en même temps). Les adultes peuvent subir des tests préliminaires avant de concevoir un enfant, et un diagnostic prénatal peut être effectué pendant la grossesse. Les résultats des tests génétiques peuvent aider les médecins à choisir les traitements appropriés pour leurs patients, ainsi qu'à prendre des mesures de prévention précoce.

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Groupes de maladies génétiques

Maladies du métabolisme des protéines    Maladies autosomiques récessives    Maladies du métabolisme des glucides    Maladies du métabolisme des lipides    Maladies inoculées par le chromosome X    Maladies polygéniques    Syndromes chromosomiques    Transmission génétique autosomique dominante