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Teste genético

      A investigação genética está a conduzir ao desenvolvimento de mais testes genéticos que podem ser utilizados para diagnosticar doenças genéticas. Os testes genéticos estão disponíveis para bebés, crianças e adultos. Os testes genéticos podem ser utilizados tanto para diagnosticar doenças numa pessoa que tenha desenvolvido os primeiros sintomas como para ajudar a determinar o risco de desenvolver uma determinada doença (ou várias doenças ao mesmo tempo). Os adultos podem ser submetidos a testes preliminares antes de conceberem um filho e o diagnóstico pré-natal pode ser efectuado durante a gravidez. Os resultados dos testes genéticos podem ajudar os médicos a escolher tratamentos adequados para os seus doentes, bem como a adotar medidas de prevenção precoce.

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Grupos de doenças genéticas

Doenças do metabolismo das proteínas    Doenças autossómicas dominantes    Doenças autossómicas recessivas    Doenças do metabolismo dos hidratos de carbono    Doenças do metabolismo dos lípidos    Doenças inoculadas com o cromossoma X    Doenças poligénicas    Síndromes cromossómicas