Programas de rastreio para recém-nascidos Deteção de doenças metabólicas hereditárias
O rastreio em massa de recém-nascidos para detetar doenças metabólicas hereditárias (DMI), juntamente com o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento médico genético, é a base para a prevenção de doenças hereditárias na comunidade humana. De acordo com a definição da OMS, "rastreio" significa a possível deteção de uma doença anteriormente não diagnosticada através de testes, exames ou outros procedimentos que proporcionem uma resposta rápida. O principal objetivo do rastreio inicial das doenças cardiovasculares é identificar as pessoas saudáveis e selecionar os indivíduos para um diagnóstico posterior. Os programas para o diagnóstico bioquímico primário de doenças hereditárias podem ser em massa e selectivos.
O rastreio em massa é uma das inovações fundamentais na prática dos cuidados de saúde mundiais no século XX e caracteriza-se pelo seguinte 1. Uma abordagem não selectiva do exame. 2. Carácter preventivo do exame. 3. Carácter de massa do inquérito. 4. Carácter bifásico do rastreio: o rastreio não permite estabelecer um diagnóstico definitivo, mas apenas identificar possíveis doentes que devem ser reexaminados e cujo diagnóstico deve ser confirmado.
Assim, o rastreio é um exame de contingentes para os dividir em grupos com uma probabilidade elevada e baixa de doença.
As doenças metabólicas hereditárias incluídas nos programas de rastreio são seleccionadas de acordo com os seguintes critérios: 1. Doenças que conduzem a uma diminuição acentuada da capacidade de trabalho e da vitalidade sem deteção e tratamento atempados. 2. Doenças que são bastante comuns na população (frequência de, pelo menos, 1:50.000-200.000 bebés). 3. Doenças que podem ser tratadas com sucesso fundamental para o doente e para as quais foram desenvolvidos métodos eficazes de prevenção. 4. Doenças para as quais foi desenvolvido um teste de despistagem adequado.
Nas populações europeias, estes critérios são preenchidos com precisão pela fenilcetonúria, pelo hipotiroidismo e, com menos precisão, pela síndrome adrenogenital (hiperplasia suprarrenal congénita) e pela galactosemia.
O rastreio em massa envolve o rastreio de todos os bebés com testes de diagnóstico simples. O rastreio seletivo é normalmente efectuado entre contingentes especiais de crianças com atraso mental, crianças com perturbações visuais, auditivas, da fala, músculo-esqueléticas e crianças em risco de SCD identificadas durante o rastreio em massa. Os programas de diagnóstico seletivo envolvem a verificação de anomalias bioquímicas metabólicas (urina, sangue) em doentes suspeitos de terem doenças genéticas hereditárias. Os programas selectivos podem utilizar reacções qualitativas simples (por exemplo, o teste do cloreto férrico para a fenilcetonúria ou o teste da dinitrofenil hidrazina para os cetoácidos) ou métodos mais precisos que podem detetar grandes grupos de anomalias. Por exemplo, a cromatografia em camada fina da urina e do sangue pode ser utilizada para diagnosticar perturbações hereditárias do metabolismo dos aminoácidos, oligossacáridos e glicosaminoglicanos (mucopolissacáridos). A cromatografia gasosa é utilizada para detetar doenças hereditárias do metabolismo dos ácidos orgânicos. Todo o grupo de hemoglobinopatias é diagnosticado através da eletroforese da hemoglobina. Para uma análise bioquímica aprofundada - desde a quantificação de metabolitos até à determinação da atividade enzimática (utilizando tecidos nativos ou células em cultura), por exemplo, utilizando técnicas fluorométricas.
As indicações para a utilização de métodos de diagnóstico bioquímicos em bebés incluem sintomas como convulsões, coma, vómitos, hipotensão, iterícia, odor específico da urina e do suor, acidose, desequilíbrio ácido-base e falha no crescimento. Nas crianças, os métodos bioquímicos são utilizados em todos os casos de suspeita de doenças metabólicas hereditárias (atraso no desenvolvimento físico e mental, perda de funções adquiridas, quadro clínico específico da doença hereditária).
Os métodos bioquímicos são utilizados para diagnosticar doenças hereditárias e condições heterozigóticas em adultos (degeneração hepatolenticular, deficiência de alfa-1-antitripsina, deficiência de G-6-FD, etc.). |
