Programy badań przesiewowych dla noworodków

    Masowe badania przesiewowe noworodków w kierunku dziedzicznych chorób metabolicznych (IMD), wraz z diagnostyką prenatalną i medycznym poradnictwem genetycznym, stanowią podstawę zapobiegania chorobom dziedzicznym w społeczności ludzkiej. Zgodnie z definicją WHO, "badania przesiewowe" oznaczają możliwe wykrycie wcześniej niezdiagnozowanej choroby za pomocą testów, badań lub innych procedur, które zapewniają szybką reakcję. Głównym celem wstępnych badań przesiewowych w kierunku CVD jest identyfikacja osób zdrowych i wybór osób do dalszej diagnostyki. Programy wstępnej diagnostyki biochemicznej chorób dziedzicznych mogą być masowe i selektywne.

    Testy masowe są jedną z podstawowych innowacji w praktyce światowej opieki zdrowotnej w XX wieku i charakteryzują się następującymi cechami:

1. Nieselektywne podejście do badania.

2. Profilaktyczny charakter badania.

3. Masowy charakter badania.

4. Dwuetapowy charakter badań przesiewowych: badania przesiewowe nie pozwalają na ustalenie ostatecznej diagnozy, a jedynie identyfikują potencjalnych pacjentów, którzy powinni zostać ponownie zbadani i których diagnoza powinna zostać potwierdzona.

    Zatem badania przesiewowe to badanie kontyngentów w celu podzielenia ich na grupy o wysokim i niskim prawdopodobieństwie wystąpienia choroby.

   Dziedziczne choroby metaboliczne objęte programami badań przesiewowych są wybierane zgodnie z następującymi kryteriami:

1. Choroby, które prowadzą do wyraźnego spadku zdolności do pracy i witalności bez szybkiego wykrycia i leczenia.

2. Choroby, które są dość powszechne w populacji (częstotliwość co najmniej 1:50 000-200 000 niemowląt).

3. Choroby, które można leczyć z podstawowym powodzeniem dla pacjenta i dla których opracowano skuteczne metody zapobiegania.

4. Choroby, dla których opracowano odpowiedni test przesiewowy.

    W populacjach europejskich kryteria te są dokładnie spełnione przez fenyloketonurię, niedoczynność tarczycy, a mniej dokładnie przez zespół adrenogenitalny (wrodzony przerost nadnerczy) i galaktozemię.

    Masowe badania przesiewowe obejmują badania przesiewowe wszystkich niemowląt za pomocą prostych testów diagnostycznych. Selektywne badania przesiewowe są zwykle przeprowadzane wśród specjalnych kontyngentów dzieci upośledzonych umysłowo, dzieci z zaburzeniami wzroku, słuchu, mowy, układu mięśniowo-szkieletowego oraz dzieci z grupy ryzyka SCD zidentyfikowanych podczas masowych badań przesiewowych. Selektywne programy diagnostyczne obejmują sprawdzanie biochemicznych nieprawidłowości metabolicznych (mocz, krew) u pacjentów podejrzewanych o genetyczne choroby dziedziczne. Programy selektywne mogą wykorzystywać proste reakcje jakościowe (np. test chlorku żelaza na fenyloketonurię lub test dinitrofenylohydrazyny na kwasy ketonowe) lub bardziej precyzyjne metody, które mogą wykrywać duże grupy nieprawidłowości. Na przykład chromatografia cienkowarstwowa moczu i krwi może być stosowana do diagnozowania dziedzicznych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, oligosacharydów i glikozaminoglikanów (mukopolisacharydów). Chromatografia gazowa służy do wykrywania dziedzicznych chorób metabolizmu kwasów organicznych. Cała grupa hemoglobinopatii jest diagnozowana za pomocą elektroforezy hemoglobiny. Do dogłębnej analizy biochemicznej - od kwantyfikacji metabolitów do oznaczania aktywności enzymów (przy użyciu natywnych tkanek lub hodowanych komórek), na przykład przy użyciu technik fluorometrycznych.

    Wskazania do stosowania biochemicznych metod diagnostycznych u niemowląt obejmują objawy takie jak drgawki, śpiączka, wymioty, niedociśnienie, żółtaczka, specyficzny zapach moczu i potu, kwasica, zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej i niewydolność wzrostu. U dzieci metody biochemiczne są stosowane we wszystkich przypadkach podejrzenia dziedzicznych chorób metabolicznych (opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy, utrata funkcji nabytych, obraz kliniczny specyficzny dla choroby dziedzicznej).

    Metody biochemiczne są wykorzystywane do diagnozowania chorób dziedzicznych i stanów heterozygotycznych u dorosłych (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, niedobór alfa-1-antytrypsyny, niedobór G-6-FD itp.)