SłowniczekLudzki genom Ludzki genom to genom biologicznego gatunku Homo sapiens. W normalnej sytuacji większość ludzkich komórek powinna zawierać 46 chromosomów: 44 z nich są niezależne od płci (chromosomy autosomalne), a dwa - chromosom X i chromosom Y - określają płeć (XY dla mężczyzn lub XX dla kobiet); te 46 chromosomów tworzy jeden genom. Chromosomy zawierają łącznie około 3 miliardów par zasad nukleotydów DNA, które szacuje się, że zawierają 20 000-25 000 genów.
W trakcie Human Genome Project, zawartość chromosomów, które znajdowały się na etapie interfazy w jądrze komórkowym (substancja euchromatyna) została zapisana w postaci sekwencji znaków. Obecnie sekwencja ta jest aktywnie wykorzystywana na całym świecie w biomedycynie.
Badania ujawniły, że ludzki genom zawiera znacznie mniejszą liczbę genów niż oczekiwano na początku projektu. Tylko 1,5% całkowitego materiału było w stanie określić funkcję, reszta to tak zwane śmieciowe DNA. Te 1,5% obejmuje rzeczywiste geny kodujące RNA i białka, a także ich sekwencje regulatorowe, introny i prawdopodobnie pseudogeny. <<< |
