Podstawy genetyki

      DNA jest molekularną podstawą dziedziczności. Każda cząsteczka DNA to podwójna nić nukleotydów (polinukleotyd) połączona w środku, tworząc podwójną helisę.

       Genetyka (od starożytnego greckiego γενετικός genetikos - dawać początek i γένεσις genesis - pochodzić) to dziedzina biologii; nauka o genach, dziedziczności i zmienności organizmów. Fakt, że żywe istoty dziedziczą cechy swoich rodziców, był wykorzystywany od czasów prehistorycznych w celu poprawy wydajności upraw zbóż i zwierząt poprzez selektywną hodowlę. Jednak współczesna genetyka, która stara się zrozumieć proces dziedziczenia, tak naprawdę rozpoczęła się dopiero wraz z pracą Gregora Mendla w połowie XIX wieku. Mimo że nie znał fizycznych podstaw dziedziczności, Mendel zaobserwował, że organizmy dziedziczą cechy poprzez specjalne dyskretne jednostki dziedziczności, które dziś nazywamy genami.

      Geny to odcinki DNA - cząsteczki składającej się z łańcucha czterech różnych typów nukleotydów - których sekwencja jest informacją genetyczną dziedziczoną przez organizmy. W zdecydowanej większości przypadków DNA występuje w postaci podwójnych zasad, z nukleotydami na każdej zasadzie uzupełniającymi się nawzajem. Każda zasada działa jako szablon do tworzenia nowej zasady partnerskiej - jest to fizyczna metoda kopiowania genów, które mogą być dziedziczone.

       Sekwencje nukleotydów w genach są tłumaczone przez komórki w celu utworzenia łańcucha aminokwasów i syntezy białek - kolejność aminokwasów w białku odpowiada kolejności nukleotydów w genie. Ten związek między sekwencją nukleotydów a sekwencją aminokwasów nazywany jest kodem genetycznym. Aminokwasy w białku określają, w jaki sposób są one składane w trójwymiarowy kształt; ta struktura z kolei jest odpowiedzialna za funkcję białka. Białka pełnią praktycznie wszystkie funkcje niezbędne do życia komórkowego. Zmiany w sekwencji zasad w części cząsteczki DNA, która przenosi informację genetyczną (geny), mogą zmienić sekwencję aminokwasów w białku, zmieniając jego kształt i funkcję, co często prowadzi do negatywnego wpływu na funkcjonowanie komórki i całego organizmu. W większości przypadków zmianie ulega tylko jeden nukleotyd (polimorfizm pojedynczego nukleotydu). Często powoduje to określoną chorobę genetyczną, która może być dziedziczona.

      Chociaż cechy genetyczne odgrywają niezwykle ważną rolę w powstawaniu, rozwoju, funkcjonowaniu i zachowaniu organizmów, wynik końcowy (zestaw cech i specjalnych właściwości organizmu) jest kombinacją czynników genetycznych i warunków, w których organizm się rozwija. Na przykład, dziedziczność odgrywa znaczącą rolę w kształtowaniu cechy takiej jak wzrost, ale odżywianie i inne warunki (np. aktywność fizyczna, określone ćwiczenia itp.) mogą znacząco modulować tę cechę w zależności od warunków.

Praca Gregora Mendla i genetyka klasyczna

      Podwaliny współczesnej genetyki położył Gregor Johann Mendel, niemiecko-czeski augustiański mnich i naukowiec, który badał naturę dziedziczenia cech u roślin. W swoim artykule z 1865 roku Versuche über Pflanzenhybriden ("Eksperymenty nad hybrydyzacją roślin"), opublikowanym przez Naturforschender Verein (Towarzystwo Badań Przyrody) w Brnie (współczesna Republika Czeska, wówczas część Cesarstwa Austriackiego), Mendel prześledził dziedziczenie pewnych cech u grochu i poprawnie opisał je matematycznie. Chociaż opisany typ dziedziczenia można zaobserwować tylko dla kilku cech, praca Mendla sugeruje, że dziedziczność jest dyskretna i trwała, a nie nabyta, oraz że dziedziczenie wielu cech można wyjaśnić i opisać za pomocą prostych reguł matematycznych i proporcji.

     Niezwykłe znaczenie pracy Mendla nie było powszechnie rozumiane aż do lat 90-tych XIX wieku, kiedy to po jego śmierci inni naukowcy pracujący nad podobnymi problemami ponownie zwrócili uwagę na jego badania. W 1905 roku William Batson, zwolennik pracy Mendla, zaproponował nazwę nowej dyscypliny naukowej - genetyka (przymiotnik genetyczny, pochodzący od greckiego słowa genesis-γένεσις, pochodzenie, a ten ostatni od słowa gennō-γεννώ, "dawać życie, rodzić", poprzedza rzeczownik i został po raz pierwszy użyty w biologii w 1860 roku). Batson spopularyzował użycie słowa genetyka do opisania nauki o dziedziczeniu w swoim przemówieniu otwierającym Trzecią Międzynarodową Konferencję na temat Hybrydyzacji Roślin w Londynie w Anglii w 1906 roku.

     Po powrocie do badań Mendla naukowcy próbowali ustalić, które cząsteczki w komórce są odpowiedzialne za dziedziczność. W 1910 roku Thomas Gantt Morgan argumentował, że geny znajdują się na chromosomach, na podstawie obserwacji dziedziczenia sprzężeń u Drosophila. W 1913 roku jego uczeń Alfred Sturtevant wykorzystał zjawisko sprzężenia genetycznego, aby wykazać, że geny są rozmieszczone liniowo na chromosomie.

Cechy dziedziczenia

Dziedziczenie dyskretne i prawa Mendla

     Na podstawowym poziomie dziedziczenie w organizmach odbywa się poprzez pewne dyskretne cechy, które są jednoznacznie determinowane przez geny. Właściwość ta została po raz pierwszy odkryta przez Gregora Mendla, który badał segregację cech dziedzicznych na przykładzie grochu. W swoich eksperymentach, w których badał kolor kwiatów, Mendel zauważył, że kwiaty każdego grochu były albo fioletowe, albo białe - i nigdy nie było koloru pośredniego. Ta różnica, obecność różnych wariantów tego samego genu, nazywana jest allelami.

     W przypadku grochu, który jest gatunkiem diploidalnym, każda roślina ma dwa allele danego genu, przy czym jeden allel jest dziedziczony od każdego z rodziców. Wiele gatunków, w tym ludzie, ma ten wzór dziedziczenia. Organizmy diploidalne z dwiema kopiami tego samego allelu danego genu nazywane są homozygotycznymi, a organizmy z dwoma różnymi allelami danego genu nazywane są heterozygotycznymi.

     Zestaw alleli dla danego organizmu nazywany jest jego genotypem, a obserwowana cecha organizmu nazywana jest jego fenotypem. Kiedy mówi się, że dany organizm jest heterozygotyczny dla genu, jeden allel jest często określany jako dominujący, ponieważ jego cechy dominują w fenotypie organizmu, podczas gdy inne allele są nazywane recesywnymi, ponieważ ich cechy mogą być nieobecne i nieobserwowane. Niektóre allele nie mają pełnej dominacji, ale zamiast tego mają częściową dominację fenotypu pośredniego lub tak zwaną kodominację - obie cechy są dominujące w tym samym czasie i obie cechy są obecne w fenotypie.

     Kiedy para organizmów rozmnaża się płciowo, ich potomstwo losowo dziedziczy jeden z dwóch alleli od każdego z rodziców. Obserwacja dyskretnego dziedziczenia i segregacji alleli jest powszechnie znana jako pierwsze prawo Mendla lub prawo segregacji.

Interakcja kilku genów

    Wzrost człowieka jest złożoną cechą genetyczną. Wyniki badania przeprowadzonego przez Francisa Galtona w 1889 roku wykazały korelację między wzrostem potomstwa a średnim wzrostem ich rodziców. Korelacja ta nie jest jednak bezwzględna i istnieją znaczne odchylenia od zmienności genetycznej w zakresie wzrostu potomstwa, co wskazuje, że środowisko jest również ważnym czynnikiem w przypadku tej cechy.

    Organizmy mają tysiące genów, a podczas rozmnażania płciowego zakres tych genów jest w dużej mierze niezależny, co oznacza, że są one dziedziczone losowo bez żadnych powiązań między nimi. Oznacza to, że dziedziczenie alleli dla żółtego lub zielonego koloru groszku nie ma nic wspólnego z dziedziczeniem alleli dla białego lub fioletowego koloru kwiatów. Zjawisko to, znane jako drugie prawo Mendla lub prawo niezależnego dziedziczenia (prawo podziału cech), oznacza, że allele różnych genów są mieszane między rodzicami, tworząc potomstwo o różnych kombinacjach. Niektóre geny nie mogą być dziedziczone oddzielnie, ponieważ wykazano, że mają określone powiązania genetyczne, jak omówiono w dalszej części artykułu.

    Często różne geny mogą oddziaływać na siebie w taki sposób, że wpływają na tę samą charakterystyczną cechę. Na przykład u pępka wiosennego (Omphalodes verna) istnieje gen z allelami, które określają kolor kwiatu: niebieski lub fioletowy. Jednak inny gen kontroluje, czy kwiat ma jakikolwiek kolor, czy jest biały. Gdy roślina ma dwie kopie tego białego allelu, jej kwiaty są białe, niezależnie od tego, czy pierwszy gen miał niebieski czy fioletowy allel. Ta interakcja między genami nazywana jest epistazą - na aktywność jednego genu wpływają zmiany w innych genach.

     Wiele cech nie jest cechami dyskretnymi (np. fioletowe lub białe kwiaty), ale zamiast tego są cechami ciągłymi (np. ludzki wzrost i kolor skóry). Ten zestaw cech jest wynikiem działania wielu genów. Wpływ tych genów jest łącznikiem między różnymi stopniami wpływu środowiska na organizmy. Dziedziczność to stopień, w jakim geny organizmu przyczyniają się do zestawu charakterystycznych cech. Pomiar odziedziczalności cech jest względny - w bardziej zmiennym środowisku ma większy wpływ na ogólną zmianę cech. Na przykład w Stanach Zjednoczonych wzrost człowieka jest złożoną cechą o 89% prawdopodobieństwie dziedziczenia. Jednak w Nigerii, gdzie ludzie mają większe różnice w dostępie do dobrego odżywiania i opieki zdrowotnej, prawdopodobieństwo odziedziczenia cechy takiej jak wzrost wynosi tylko 62%.

Rozmnażanie

     Kiedy komórki dzielą się, ich genom jest całkowicie kopiowany, a każda komórka potomna dziedziczy jeden kompletny zestaw genów. Proces ten nazywany jest mitozą - najprostszą formą rozmnażania i podstawą rozmnażania wegetatywnego (bezpłciowego). Rozmnażanie wegetatywne może również zachodzić w organizmach wielokomórkowych, tworząc potomstwo, które dziedziczy genom od jednego rodzica. Potomstwo, które jest genetycznie identyczne z rodzicami, nazywane jest klonami.

     Organizmy eukariotyczne często wykorzystują rozmnażanie płciowe do produkcji potomstwa, które ma mieszany materiał genetyczny odziedziczony po dwóch różnych rodzicach. Proces rozmnażania płciowego różni się (naprzemiennie) w zależności od typu, który zawiera jedną kopię genomu (haploidalną) i podwójną kopię (diploidalną). Komórki haploidalne powstają w wyniku mejozy, a gdy materiał genetyczny łączy się z inną komórką haploidalną, tworząc komórkę diploidalną ze sparowanymi chromosomami (np. połączenie komórki jajowej (komórki haploidalnej) i plemnika (komórki haploidalnej)), powstaje zygota. Komórki diploidalne dzielą się, tworząc komórki haploidalne, bez powielania ich DNA, tworząc komórki potomne, które losowo dziedziczą po jednym z każdej pary chromosomów. Większość zwierząt i wiele roślin jest organizmami diploidalnymi przez większość swojego życia, a forma haploidalna jest charakterystyczna tylko dla jednej komórki, gamety.

      Pomimo faktu, że nie wykorzystują one haploidalnego/diploidalnego rozmnażania płciowego, bakterie mają wiele sposobów pozyskiwania nowej informacji genetycznej (tj. zmienności). Niektóre bakterie mogą ulegać koniugacji, przenosząc mały kolisty fragment DNA do innej bakterii. Bakterie mogą również pobierać obce fragmenty DNA ze środowiska i integrować je ze swoim genomem, co znane jest jako transformacja. Proces ten znany jest również jako horyzontalny transfer genów - przenoszenie fragmentów informacji genetycznej między niespokrewnionymi organizmami.