Fundamentos da genética

      O ADN é a base molecular da hereditariedade. Cada molécula de ADN é uma cadeia dupla de nucleótidos (polinucleótido) unidos no meio para formar uma dupla hélice.

       A genética (do grego antigo γενετικός genetikos - dar origem a e γένεσις genesis - originar) é um ramo da biologia; a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação nos organismos. O facto de os seres vivos herdarem as características dos seus progenitores tem sido utilizado desde os tempos pré-históricos para melhorar a produtividade das culturas de cereais e dos animais através da reprodução selectiva. No entanto, a genética moderna, que procura compreender o processo de hereditariedade, só começou verdadeiramente com os trabalhos de Gregor Mendel, em meados do século XIX. Embora não conhecesse a base física da hereditariedade, Mendel observou que os organismos herdavam características através de unidades especiais e discretas de hereditariedade, a que hoje chamamos genes.

      Os genes são trechos de ADN - uma molécula constituída por uma cadeia de quatro tipos diferentes de nucleótidos - cuja sequência constitui a informação genética que os organismos herdam. Na grande maioria dos casos, o ADN está presente sob a forma de bases duplas, com os nucleótidos de cada base a complementarem-se mutuamente. Cada base actua como um modelo para a criação de uma nova base parceira - um método físico para copiar genes que podem ser herdados.

       As sequências de nucleótidos nos genes são traduzidas pelas células para formar uma cadeia de aminoácidos e sintetizar proteínas - a ordem dos aminoácidos na proteína corresponde à ordem dos nucleótidos no gene. Esta relação entre a sequência de nucleótidos e a sequência de aminoácidos é designada por código genético. Os aminoácidos de uma proteína determinam a forma como são dobrados numa forma tridimensional; esta estrutura, por sua vez, é responsável pela função da proteína. As proteínas desempenham praticamente todas as funções necessárias à vida celular. As alterações na sequência de bases na parte da molécula de ADN que transporta a informação genética (genes) podem alterar a sequência de aminoácidos de uma proteína, modificando a sua forma e função, o que muitas vezes tem um impacto negativo no funcionamento da célula e do organismo como um todo. Na maioria dos casos, apenas um nucleótido é alterado (polimorfismo de nucleótido único). Este facto provoca frequentemente uma doença genética específica que pode ser herdada.

      Embora as características genéticas desempenhem um papel extremamente importante no aparecimento, desenvolvimento, funcionamento e comportamento dos organismos, o resultado final (o conjunto de características e propriedades especiais de um organismo) é uma combinação de factores genéticos e das condições em que o organismo se desenvolve. Por exemplo, a hereditariedade desempenha um papel importante na formação de uma caraterística como a altura, mas a nutrição e outras condições (por exemplo, atividade física, exercícios específicos, etc.) podem modular significativamente essa caraterística, dependendo das condições.

O trabalho de Gregor Mendel e a genética clássica

      As bases da genética moderna foram lançadas por Gregor Johann Mendel, um monge agostiniano germano-checo e cientista que estudou a natureza da herança de características nas plantas. No seu trabalho de 1865, Versuche über Pflanzenhybriden ("Experiências sobre a hibridação de plantas"), publicado pela Naturforschender Verein (Sociedade para o Estudo da Natureza) em Brno (atual República Checa, então parte do Império Austríaco), Mendel traçou a herança de certas características nas ervilhas e descreveu-as corretamente em termos matemáticos. Embora o tipo de hereditariedade descrito só possa ser observado em alguns traços, o trabalho de Mendel sugere que a hereditariedade é discreta e permanente, não adquirida, e que a hereditariedade de muitos traços pode ser explicada e descrita através de regras e proporções matemáticas simples.

     A extraordinária importância do trabalho de Mendel não foi amplamente compreendida até à década de 1890, quando, após a sua morte, outros cientistas que trabalhavam em problemas semelhantes voltaram a prestar atenção à sua investigação. Em 1905, William Batson, um apoiante do trabalho de Mendel, propôs o nome de uma nova disciplina científica - Genética (O adjetivo genético, derivado da palavra grega genesis-γένεσις, origem, e esta última da palavra gennō-γεννώ, "dar vida, dar à luz", precede o substantivo e foi utilizado pela primeira vez em biologia em 1860). Batson popularizou a utilização da palavra genética para descrever a ciência da hereditariedade no seu discurso de abertura da Terceira Conferência Internacional sobre Hibridação de Plantas em Londres, Inglaterra, em 1906.

     Depois de regressar à investigação de Mendel, os cientistas tentaram determinar quais as moléculas da célula responsáveis pela hereditariedade. Em 1910, Thomas Gantt Morgan defendeu que os genes estão localizados nos cromossomas, com base na observação da hereditariedade por ligação em Drosophila. Em 1913, o seu aluno Alfred Sturtevant utilizou o fenómeno da ligação genética para demonstrar que os genes estão dispostos linearmente num cromossoma.

Características da hereditariedade

Herança discreta e leis de Mendel

      A um nível fundamental, a herança nos organismos é efectuada através de certos traços discretos que são exclusivamente determinados pelos genes. Esta propriedade foi descoberta pela primeira vez por Gregor Mendel, que estudou a segregação de características hereditárias utilizando ervilhas como exemplo. Nas suas experiências, em que estudou a cor das flores, Mendel reparou que as flores de cada ervilha eram roxas ou brancas - e nunca havia uma cor intermédia. Esta diferença, a presença de diferentes variantes do mesmo gene, chama-se alelos.

     No caso das ervilhas, que são uma espécie diploide, cada planta tem dois alelos de um determinado gene, sendo que um alelo é herdado de cada progenitor. Muitas espécies, incluindo os seres humanos, têm este padrão de herança. Os organismos diplóides com duas cópias do mesmo alelo de um determinado gene são chamados homozigóticos, e os organismos com dois alelos diferentes de um determinado gene são chamados heterozigóticos.

     O conjunto de alelos de um determinado organismo é chamado de genótipo e a caraterística ou traço observado do organismo é chamado de fenótipo. Quando se diz que um determinado organismo é heterozigótico para um gene, um alelo é frequentemente referido como dominante porque os seus traços dominam o fenótipo do organismo, enquanto outros alelos são chamados recessivos porque os seus traços podem estar ausentes e não serem observados. Alguns alelos não têm dominância total, mas têm dominância parcial de um fenótipo intermédio, ou a chamada codominância - ambos os traços são dominantes ao mesmo tempo, e ambos os traços estão presentes no fenótipo.

     Quando um par de organismos se reproduz sexualmente, os seus descendentes herdam aleatoriamente um de dois alelos de cada progenitor. A observação da herança discreta e da segregação de alelos é comummente conhecida como a primeira lei de Mendel, ou a lei da segregação.

Interação de vários genes

    A altura humana é uma caraterística genética complexa. Os resultados de um estudo efectuado por Francis Galton em 1889 mostram uma correlação entre a altura dos descendentes e a altura média dos seus pais. No entanto, a correlação não é absoluta e existem desvios significativos da variação genética na altura da descendência, indicando que o ambiente é também um fator importante nesta caraterística.

    Os organismos têm milhares de genes e, durante a reprodução sexual, a gama destes genes é em grande parte independente, o que significa que são herdados aleatoriamente sem qualquer ligação entre si. Isto significa que a herança de alelos para a cor amarela ou verde das ervilhas não tem nada a ver com a herança de alelos para a cor branca ou roxa das flores. Este fenómeno, conhecido como a Segunda Lei de Mendel, ou a Lei da Herança Independente (a lei da divisão dos traços), significa que os alelos de diferentes genes são misturados entre os pais para formar descendentes com diferentes combinações. Alguns genes não podem ser herdados separadamente porque foi demonstrado que têm uma ligação genética específica, como discutido mais adiante neste artigo.

    Muitas vezes, diferentes genes podem interagir de tal forma que afectam o mesmo traço caraterístico. Por exemplo, no umbigo de primavera (Omphalodes verna), existe um gene com alelos que determinam a cor da flor: azul ou púrpura. No entanto, outro gene controla o facto de a flor não ter cor ou ser branca. Quando uma planta tem duas cópias deste alelo branco, as suas flores são brancas, independentemente do facto de o primeiro gene ter um alelo azul ou roxo. Esta interação entre genes é chamada epistasia - a atividade de um gene é influenciada por variações noutros genes.

     Muitos traços não são traços discretos (por exemplo, flores roxas ou brancas), mas sim traços contínuos (por exemplo, altura humana e cor da pele). Este conjunto de características é o resultado de muitos genes. A influência destes genes é a ligação entre os diferentes graus de influência ambiental nos organismos. A hereditariedade é o grau em que os genes de um organismo contribuem para um conjunto de traços característicos. A medição da hereditariedade dos traços é relativa - num ambiente mais variável, tem um maior impacto na alteração global dos traços. Por exemplo, nos Estados Unidos, a altura humana é um traço complexo com uma probabilidade de hereditariedade de 89%. No entanto, na Nigéria, onde as pessoas têm maiores disparidades no acesso a uma boa nutrição e a cuidados de saúde, a probabilidade de herdar uma caraterística como a altura é de apenas 62%.

Reprodução

     Quando as células se dividem, o seu genoma é completamente copiado, e cada célula filha herda um conjunto completo de genes. Este processo é designado por mitose - a forma mais simples de reprodução e a base da reprodução vegetativa (assexuada). A reprodução vegetativa também pode ocorrer em organismos multicelulares, criando descendentes que herdam o genoma de um único progenitor. Os descendentes que são geneticamente idênticos aos seus progenitores são chamados clones.

     Os organismos eucariotas utilizam frequentemente a reprodução sexuada para produzir descendentes com material genético misto herdado de dois progenitores diferentes. O processo de reprodução sexual varia (alterna) consoante o tipo, que contém uma cópia do genoma (haploide) e uma cópia dupla (diploide). As células haplóides são formadas por meiose e, quando o material genético se funde com outra célula haploide para criar uma célula diploide com cromossomas emparelhados (por exemplo, a fusão de um óvulo (célula haploide) e de um espermatozoide (célula haploide)), dá origem a um zigoto. As células diplóides dividem-se para formar células haplóides, sem reproduzir o seu ADN, para criar células filhas que herdam aleatoriamente um de cada par de cromossomas. A maioria dos animais e muitas plantas são organismos diplóides durante a maior parte das suas vidas, sendo a forma haploide caraterística de apenas uma célula, o gâmeta.

      Apesar do facto de não utilizarem a reprodução sexual haploide/diploide, as bactérias têm muitas formas de adquirir nova informação genética (ou seja, de variabilidade). Algumas bactérias podem sofrer conjugação, transferindo um pequeno fragmento circular de ADN para outra bactéria. As bactérias também podem receber fragmentos de ADN estranhos do ambiente e integrá-los no seu genoma, um fenómeno conhecido como transformação. Este processo é também conhecido como transferência horizontal de genes - a transferência de fragmentos de informação genética entre organismos não relacionados.