GlossárioDoença de Niemann-Pick A doença de Niemann-Pick é uma doença causada por uma perturbação hereditária do metabolismo dos lípidos (esfingofosfolípidos). Verifica-se uma acumulação de esfingomielina no fígado, cérebro, baço, glândulas supra-renais, rins, gânglios linfáticos, pele e células mononucleares do sangue. A doença tem um tipo de hereditariedade autossómica recessiva. A incidência da doença em rapazes e raparigas é a mesma. A sua patogénese está associada a uma deficiência de esfingomielinase nos tecidos - uma hidrolase lisossomal ácida que hidrolisa a esfingomielina.
O quadro clínico manifesta-se na infância, principalmente no primeiro semestre de vida. Os sintomas iniciais são a recusa da criança em comer e vómitos periódicos. De seguida, verifica-se uma diminuição acentuada do peso com o desenvolvimento de hipotrofia e um atraso no desenvolvimento psicofísico. O tamanho do fígado e do baço aumenta gradualmente, são densos, com uma superfície lisa, indolores à palpação; mais tarde, desenvolve-se ascite. A pele tem uma tonalidade cerosa com zonas de pigmentação aumentada. Há uma lesão do sistema nervoso. Posteriormente, desenvolve-se hipotonia muscular, um atraso mental acentuado, idiotia, surdez e atrofia do nervo ótico em muitos doentes. A doença pode ocorrer com lesões predominantes no sistema nervoso, no fígado e no baço.
Não foi desenvolvido nenhum tratamento específico. O prognóstico é desfavorável. A doença leva rapidamente à exaustão e à morte. A sobrevivência para além dos cinco anos de idade é extremamente rara. O diagnóstico pré-natal é possível através do exame das células do líquido amniótico/ <<< |
