Fundamentos de la genéticaGenética
El ADN es la base molecular de la herencia. Cada molécula de ADN es una doble cadena de nucleótidos (polinucleótidos) unidos por la mitad para formar una doble hélice.
La genética (del griego antiguo γενετικός genetikos - dar origen y γένεσις génesis - originar) es una rama de la biología; la ciencia de los genes, la herencia y la variación en los organismos. El hecho de que los seres vivos hereden los rasgos de sus progenitores se ha utilizado desde la prehistoria para mejorar la productividad de los cultivos de cereales y de los animales mediante la cría selectiva. Sin embargo, la genética moderna, que trata de comprender el proceso de la herencia, no comenzó realmente hasta los trabajos de Gregor Mendel a mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia, Mendel observó que los organismos heredan rasgos a través de unidades discretas especiales de herencia, que hoy llamamos genes.
Los genes son tramos de ADN -una molécula formada por una cadena de cuatro tipos diferentes de nucleótidos- cuya secuencia es la información genética que heredan los organismos. En la gran mayoría de los casos, el ADN está presente en forma de bases dobles, con nucleótidos en cada base que se complementan entre sí. Cada base actúa como plantilla para la creación de una nueva base compañera, un método físico de copia de genes que puede heredarse.
Las secuencias de nucleótidos de los genes son traducidas por las células para formar una cadena de aminoácidos y sintetizar proteínas: el orden de los aminoácidos en la proteína corresponde al orden de los nucleótidos en el gen. Esta relación entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos se denomina código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliegan en una forma tridimensional; esta estructura, a su vez, es responsable de la función de la proteína. Las proteínas realizan prácticamente todas las funciones necesarias para la vida celular. Los cambios en la secuencia de bases de la parte de la molécula de ADN que transporta la información genética (genes) pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, modificando su forma y función, lo que a menudo repercute negativamente en el funcionamiento de la célula y del organismo en su conjunto. En la mayoría de los casos, sólo cambia un nucleótido (polimorfismo de un solo nucleótido). Esto suele causar una enfermedad genética específica que puede ser hereditaria.
Aunque las características genéticas desempeñan un papel importantísimo en la aparición, el desarrollo, el funcionamiento y el comportamiento de los organismos, el resultado final (el conjunto de rasgos y propiedades especiales de un organismo) es una combinación de factores genéticos y de las condiciones en las que se desarrolla el organismo. Por ejemplo, la herencia desempeña un papel importante en la formación de un rasgo como la estatura, pero la nutrición y otras condiciones (por ejemplo, la actividad física, ejercicios específicos, etc.) pueden modular significativamente este rasgo en función de las condiciones.
La obra de Gregor Mendel y la genética clásica
Las bases de la genética moderna fueron sentadas por Gregor Johann Mendel, un monje agustino y científico germano-checo que estudió la naturaleza de la herencia de los rasgos en las plantas. En su trabajo de 1865 Versuche über Pflanzenhybriden ("Experimentos sobre la hibridación de plantas"), publicado por la Naturforschender Verein (Sociedad para el Estudio de la Naturaleza) de Brno (actual República Checa, entonces parte del Imperio austriaco), Mendel trazó la herencia de ciertos rasgos en los guisantes y los describió correctamente de forma matemática. Aunque el tipo de herencia descrito sólo puede observarse en unos pocos rasgos, el trabajo de Mendel sugiere que la herencia es discreta y permanente, no adquirida, y que la herencia de muchos rasgos puede explicarse y describirse utilizando reglas y proporciones matemáticas sencillas.
La extraordinaria importancia de los trabajos de Mendel no fue ampliamente comprendida hasta la década de 1890, cuando, tras su muerte, otros científicos que trabajaban en problemas similares volvieron a prestar atención a sus investigaciones. En 1905, William Batson, seguidor de los trabajos de Mendel, propuso el nombre de una nueva disciplina científica: Genética. (El adjetivo genético, derivado de la palabra griega genesis-γένεσις, origen, y ésta de la palabra gennō-γεννώ, "dar vida, dar a luz", precede al sustantivo y se utilizó por primera vez en biología en 1860). Batson popularizó el uso de la palabra genética para describir la ciencia de la herencia en su discurso de apertura de la Tercera Conferencia Internacional sobre Hibridación Vegetal, celebrada en Londres (Inglaterra) en 1906.
Tras retomar las investigaciones de Mendel, los científicos intentaron determinar qué moléculas de la célula eran responsables de la herencia. En 1910, Thomas Gantt Morgan sostuvo que los genes se localizan en los cromosomas, basándose en la observación de la herencia por ligamiento en la Drosophila. En 1913, su alumno Alfred Sturtevant utilizó el fenómeno del ligamiento genético para demostrar que los genes están dispuestos linealmente en un cromosoma.
Características de la herencia La herencia discreta y las leyes de Mendel
A un nivel fundamental, la herencia en los organismos se lleva a cabo a través de ciertos rasgos discretos determinados de forma única por los genes. Esta propiedad fue descubierta por primera vez por Gregor Mendel, que estudió la segregación de los rasgos hereditarios utilizando como ejemplo los guisantes. En sus experimentos, en los que estudiaba el color de las flores, Mendel observó que las flores de cada guisante eran o moradas o blancas, y nunca había un color intermedio. Esta diferencia, la presencia de distintas variantes de un mismo gen, se denomina alelos.
En el caso de los guisantes, que son una especie diploide, cada planta tiene dos alelos de un mismo gen, uno heredado de cada progenitor. Muchas especies, incluida la humana, tienen este patrón de herencia. Los organismos diploides con dos copias del mismo alelo de un gen concreto se denominan homocigóticos, y los organismos con dos alelos diferentes de un gen concreto se denominan heterocigóticos.
El conjunto de alelos de un organismo determinado se denomina genotipo, y la característica o rasgo observado del organismo se denomina fenotipo. Cuando se dice que un organismo es heterocigoto para un gen, uno de los alelos suele denominarse dominante porque sus rasgos dominan el fenotipo del organismo, mientras que otros alelos se denominan recesivos porque sus rasgos pueden estar ausentes y no observarse. Algunos alelos no tienen una dominancia total, sino que tienen una dominancia parcial de un fenotipo intermedio, o lo que se denomina codominancia: ambos rasgos son dominantes al mismo tiempo, y ambos rasgos están presentes en el fenotipo.
Cuando una pareja de organismos se reproduce sexualmente, su descendencia hereda al azar uno de los dos alelos de cada progenitor. La observación de la herencia discreta y la segregación de alelos se conoce comúnmente como primera ley de Mendel, o ley de la segregación.
Interacción de varios genes
La estatura humana es un rasgo genético complejo. Los resultados de un estudio realizado por Francis Galton en 1889 muestran una correlación entre la estatura de los descendientes y la estatura media de sus padres. Sin embargo, la correlación no es absoluta y existen desviaciones significativas de la variación genética en la altura de la descendencia, lo que indica que el entorno también es un factor importante en este rasgo.
Los organismos tienen miles de genes y, durante la reproducción sexual, la gama de estos genes es en gran medida independiente, lo que significa que se heredan al azar sin ninguna conexión entre ellos. Esto significa que la herencia de los alelos del color amarillo o verde de los guisantes no tiene nada que ver con la herencia de los alelos del color blanco o morado de las flores. Este fenómeno, conocido como la Segunda Ley de Mendel, o la Ley de la Herencia Independiente (la ley de los rasgos divididos), significa que los alelos de genes diferentes se mezclan entre los progenitores para formar una descendencia con combinaciones diferentes. Algunos genes no pueden heredarse por separado porque se ha demostrado que tienen un vínculo genético específico, como se explica más adelante en el artículo.
A menudo, diferentes genes pueden interactuar de tal manera que afectan al mismo rasgo característico. Por ejemplo, en el ombligo de primavera (Omphalodes verna), hay un gen con alelos que determinan el color de la flor: azul o púrpura. Sin embargo, otro gen controla si la flor tiene algún color o es blanca. Cuando una planta tiene dos copias de este alelo blanco, sus flores son blancas, independientemente de si el primer gen tenía un alelo azul o púrpura. Esta interacción entre genes se denomina epistasis: la actividad de un gen se ve influida por variaciones en otros genes.
Muchos rasgos no son discretos (por ejemplo, flores moradas o blancas), sino continuos (por ejemplo, la estatura humana y el color de la piel). Este conjunto de rasgos es el resultado de muchos genes. La influencia de estos genes es el vínculo entre los distintos grados de influencia del medio ambiente en los organismos. La heredabilidad es el grado en que los genes de un organismo contribuyen a un conjunto de rasgos característicos. La medida de la heredabilidad de los rasgos es relativa: en un entorno más variable, tiene un mayor impacto en el cambio general de los rasgos. Por ejemplo, en Estados Unidos, la estatura humana es un rasgo complejo con una probabilidad de herencia del 89%. Sin embargo, en Nigeria, donde las personas tienen mayores disparidades en el acceso a una buena nutrición y atención sanitaria, la probabilidad de heredar un rasgo como la altura es sólo del 62%.
Reproducción
Cuando las células se dividen, su genoma se copia por completo y cada célula hija hereda un conjunto completo de genes. Este proceso se denomina mitosis, la forma más sencilla de reproducción y la base de la reproducción vegetativa (asexual). La reproducción vegetativa también puede darse en organismos pluricelulares, creando descendientes que heredan el genoma de un único progenitor. Los descendientes genéticamente idénticos a sus progenitores se denominan clones.
Los organismos eucariotas utilizan a menudo la reproducción sexual para producir descendientes que tienen material genético mezclado heredado de dos progenitores diferentes. El proceso de reproducción sexual varía (alterna) según el tipo, que contiene una copia del genoma (haploide) y una copia doble (diploide). Las células haploides se forman como resultado de la meiosis, y cuando el material genético se fusiona con otra célula haploide para crear una célula diploide con cromosomas apareados (por ejemplo, la fusión de un óvulo (célula haploide) y un espermatozoide (célula haploide)), da lugar a un cigoto. Las células diploides se dividen para formar células haploides, sin reproducir su ADN, para crear células hijas que heredan aleatoriamente uno de cada par de cromosomas. La mayoría de los animales y muchas plantas son organismos diploides durante la mayor parte de su vida, siendo la forma haploide característica de una sola célula, el gameto.
A pesar de que no utilizan la reproducción sexual haploide/diploide, las bacterias tienen muchas formas de adquirir nueva información genética (es decir, para la variabilidad). Algunas bacterias pueden sufrir conjugación transfiriendo un pequeño fragmento circular de ADN a otra bacteria. Las bacterias también pueden tomar fragmentos de ADN extraños del medio ambiente e integrarlos en su genoma, un fenómeno conocido como transformación. Este proceso también se conoce como transferencia horizontal de genes, es decir, la transferencia de fragmentos de información genética entre organismos no relacionados.
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