Fundamentos de la genética- manifestaciones fenotípicas a nivel de organismo - clasificación de las mutaciones - mutaciones espontáneas e inducidas
El término "mutación" fue acuñado por Gustav de Vries (1901) para describir los cambios genéticos aleatorios. Un proceso de mutación inducida es la aparición de cambios hereditarios bajo la influencia de la acción dirigida de factores ambientales externos e internos. La aparición de mutaciones sin causas establecidas se denomina proceso mutacional espontáneo. La variabilidad mutacional está causada tanto por el impacto de los factores ambientales sobre el organismo como por su estado fisiológico.
La frecuencia de las mutaciones depende de: - el genotipo del organismo - la fase de ontogénesis; - el sexo ontogenético - fase de gametogénesis; - ciclos cromosómicos mitóticos y meióticos; - estructura química de los cromosomas individuales, etc. - Las mutaciones se producen de forma repentina, como un salto; - Las mutaciones se heredan, es decir, se transmiten de generación en generación; - las mutaciones no son dirigidas - cualquier locus (parte de un cromosoma) puede sufrir una mutación, provocando cambios tanto en rasgos menores como vitales; - las mismas mutaciones pueden producirse repetidamente; - Las mutaciones pueden ser beneficiosas y perjudiciales, dominantes y recesivas.
Clasificación de las mutaciones:
Las mutaciones pueden agruparse - clasificarse por la naturaleza de su manifestación, por el lugar o el nivel en que se producen. Las mutaciones se clasifican por la naturaleza de su manifestación en dominantes y recesivas. La mayoría de ellas son recesivas y no aparecen en heterocigotos. Por regla general, las mutaciones son perjudiciales porque alteran un sistema bien equilibrado de transformaciones bioquímicas. Las mutaciones dominantes se manifiestan inmediatamente en los organismos homocigotos y heterocigotos, y en la mayoría de los casos estos individuos son inviables y mueren en las primeras fases de la ontogénesis. Las mutaciones que afectan drásticamente a la viabilidad y detienen parcial o totalmente el desarrollo se denominan semiletales, y las incompatibles con la vida, letales. En los seres humanos, tales mutaciones incluyen el gen recesivo de la hemofilia. Mutaciones por lugar de origen. Las mutaciones que se producen en los tejidos somáticos se denominan mutaciones somáticas. Las células somáticas constituyen la población formada durante la reproducción asexual (división celular). Las mutaciones somáticas determinan la diversidad genotípica de los tejidos, a menudo no se heredan y se limitan al individuo en el que se han producido. Las mutaciones somáticas se producen en células diploides, por lo que sólo se manifiestan en genes dominantes o en genes recesivos, pero en estado homocigótico. Cuanto antes se produce una mutación en la embriogénesis humana, mayor es el área de células somáticas que se desvía de la norma. Por el contrario, cuanto más tarde en el proceso de desarrollo se expone un organismo a un efecto mutacional, menor es el área de tejido que se forma a partir de la célula mutada. Por ejemplo, el color del iris - segmentos blancos o marrones en un iris azul - está causado por una mutación somática. Se cree que las mutaciones somáticas dan lugar a una degeneración cancerosa. El crecimiento maligno está causado por carcinógenos, entre los cuales los más negativos son las radiaciones penetrantes y los compuestos químicos activos (sustancias).Aunque las mutaciones somáticas no se heredan, reducen la capacidad reproductiva del organismo en el que se han producido.Las mutaciones que se producen en los gametos o en las células a partir de las cuales se forman se denominan mutaciones generativas o terminales. Cuanto antes se produzca una mutación en las células germinales, mayor será la proporción de células germinales portadoras de la nueva mutación. El límite superior de la proporción de células que contendrán una mutación inducida o espontánea es del 50%. Se cree que el mayor número de mutaciones en las células germinales se produce en los ovocitos. Dado que las espermatogonias experimentan una división constante, entre ellas puede producirse una selección contra las mutaciones que causan efectos nocivos, y la frecuencia de mutaciones disminuye al llegar a la pubertad. Una mujer, en cambio, nace con casi todos los cambios mutantes; no hay selección mitótica paralela en la línea de células germinales. Los ovocitos no sólo no sufren mitosis, sino que permanecen inactivos durante décadas hasta que se convierten en óvulos. Durante este periodo, los ovocitos envejecen y se vuelven desproporcionadamente susceptibles a las mutaciones espontáneas.Las células germinales son las más afectadas por el cesio-137, el estroncio-90 y el carbono-14.Las mutaciones generativas se transmiten a las siguientes generaciones durante la reproducción sexual. Las mutaciones dominantes aparecen ya en la primera generación, y las recesivas, sólo en la segunda y siguientes, con la transición al estado homocigótico.
Mutaciones por la naturaleza del cambio en el material hereditario: 1. Los cambios causados por la sustitución de uno o más nucleótidos dentro de un único gen se denominan mutaciones génicas o puntuales. Provocan cambios tanto en la estructura de las proteínas como en la actividad funcional de una molécula proteica. 2. Los cambios en la estructura de los cromosomas se denominan mutaciones o aberraciones cromosómicas. Tales mutaciones pueden producirse como resultado de la pérdida de una parte de un cromosoma (deleción), la duplicación de una parte de un cromosoma (duplicación), el desprendimiento y la rotación de una parte de un cromosoma en 180° (inversión). Si el cambio afecta a partes vitales del gen, dicha mutación provocará la muerte. Por ejemplo, la pérdida de una pequeña sección del cromosoma 21 en humanos causa una grave enfermedad de la sangre, la leucemia aguda. En algunos casos, una sección cromosómica seccionada puede unirse a un cromosoma no homólogo (translocación), lo que dará lugar a una nueva combinación de genes y a cambios en su interacción. 3. Los cambios en el cariotipo que son múltiples o no múltiples del número haploide de cromosomas se denominan mutaciones genómicas. Como resultado de un desajuste de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis, uno de los gametos resultantes contiene un cromosoma menos y el otro más que el conjunto haploide normal. La fusión de este gameto anormal con un gameto haploide normal durante la fecundación da lugar a la formación de un cigoto con menos o más cromosomas que el conjunto diploide típico de esta especie.
Mutaciones somáticas - gen - genómico - aberraciones cromosómicas
Las mutaciones somáticas son cambios hereditarios en las células somáticas que se producen en diferentes etapas del desarrollo de un individuo. A menudo no se transmiten por herencia, pero permanecen mientras vive el organismo afectado por la mutación. Las aberraciones genómicas, cromosómicas y génicas en las células somáticas son el resultado de factores mutagénicos. En los seres humanos, son los factores etiológicos de las enfermedades hereditarias. Las enfermedades causadas por mutaciones genómicas (cambios en el número de cromosomas) y cromosómicas (cambios en la estructura de los cromosomas) se denominan cromosomopatías. Un cambio en el número de cromosomas viene determinado por una duplicación o reducción de todo el conjunto de cromosomas. Esto da lugar a poliploidía o haploidía (respectivamente). La adición o supresión de uno o más cromosomas da lugar a heteroploidía o aneuploidía. Los cambios en la estructura de los cromosomas son reordenamientos o aberraciones. Esto altera el equilibrio del conjunto de genes y el desarrollo normal del organismo. Como consecuencia del desequilibrio cromosómico, el embrión o feto muere en el útero y se producen malformaciones congénitas. Cuanto mayor sea la cantidad de material cromosómico afectado por el efecto mutacional, antes aparecerá la enfermedad en la ontogenia y más grave será la alteración del desarrollo físico y mental del individuo. Un rasgo característico del desequilibrio cromosómico es la multiplicidad de malformaciones de diversos órganos y sistemas. Las cromosomopatías representan alrededor del 0,5-1% de todas las enfermedades hereditarias del ser humano. Las mutaciones genéticas o puntuales son el resultado de cambios moleculares a nivel del ADN. Causan enfermedades genéticas en los seres humanos. Se han descrito los siguientes tipos de mutaciones genéticas en humanos que conducen al desarrollo de enfermedades hereditarias: sin sentido, sin sentido, cambio de marco, deleciones, inserciones, trastornos de empalme y aumento del número (expansión) de repeticiones de trinucleótidos. Las mutaciones de las regiones transcritas (que determinan la secuencia de aminoácidos en la molécula de proteína que debe sintetizarse) conducen a la síntesis de un producto anormal. Las mutaciones de las regiones transcritas pueden provocar una disminución de la tasa de síntesis de proteínas. Fenotípicamente, las mutaciones genéticas se detectan a nivel molecular, celular, tisular y de órganos. El número de enfermedades génicas ronda las 3500-4500. Las mutaciones genéticas se dividen en monositio y multisitio. Las mutaciones de sitio único implican cambios en un solo sitio (región), mientras que las mutaciones multisitio afectan a varios sitios de un locus génico. Existen mutaciones génicas directas y reversibles. Las mutaciones directas son mutaciones que inactivan los genes de tipo salvaje y provocan la aparición de un tipo mutante. Las mutaciones reversibles son cambios en la forma ascendente a partir de la forma mutante. La mayoría de los genes son resistentes a las mutaciones, pero algunos genes sufren mutaciones con bastante frecuencia. Las mutaciones somáticas causan diversidad genotípica en los tejidos de un individuo y, en su mayoría, no se heredan a través de la reproducción sexual. En la reproducción asexual, si un organismo se desarrolla a partir de una sola célula o un grupo de células en las que se ha producido una mutación, esos cambios pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones somáticas se utilizan en los organismos que se reproducen vegetativamente. Las mutaciones somáticas constituyen la base de la selección de las plantas cultivadas, en particular los cítricos. |
