GlosarioEnfermedad de Niemann-Pick La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad causada por un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos (esfingofosfolípidos). Se produce una acumulación de esfingomielina en el hígado, el cerebro, el bazo, las glándulas suprarrenales, los riñones, los ganglios linfáticos, la piel y las células mononucleares sanguíneas. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. La incidencia de la enfermedad en niños y niñas es la misma. Su patogénesis está asociada a una deficiencia de esfingomielinasa en los tejidos, una hidrolasa lisosomal ácida que hidroliza la esfingomielina.
El cuadro clínico se manifiesta en la infancia, principalmente en la primera mitad de la vida. Los síntomas iniciales son el rechazo del niño a comer y vómitos periódicos. A continuación se produce una disminución brusca del peso con el desarrollo de hipotrofia, y un retraso en el desarrollo psicofísico. El tamaño del hígado y el bazo aumenta gradualmente, son densos, de superficie lisa, indoloros a la palpación; más tarde se desarrolla ascitis. La piel tiene un tinte ceroso con zonas de pigmentación aumentada. Hay una lesión del sistema nervioso. Posteriormente, se desarrolla hipotonía muscular, un retraso mental agudo, idiotez, sordera y atrofia del nervio óptico en muchos pacientes. La enfermedad puede cursar con lesiones predominantes en el sistema nervioso, el hígado y el bazo.
No se ha desarrollado ningún tratamiento específico. El pronóstico es desfavorable. La enfermedad conduce rápidamente al agotamiento y la muerte. La supervivencia más allá de los cinco años es extremadamente rara. El diagnóstico prenatal es posible mediante el examen de las células del líquido amniótico. <<< |
