Glosario

     En una situación normal, la mayoría de las células humanas deben contener 46 cromosomas: 44 de ellos son independientes del sexo (cromosomas autosómicos), y dos -el cromosoma X y el cromosoma Y- determinan el sexo (XY para los hombres o XX para las mujeres); estos 46 cromosomas constituyen un genoma. Los cromosomas contienen en total unos 3.000 millones de pares de bases de nucleótidos de ADN, que se calcula que contienen entre 20.000 y 25.000 genes.

    

     En el transcurso del Proyecto Genoma Humano, el contenido de los cromosomas que se encontraban en la fase interfásica en el núcleo celular (la sustancia eucromatina) se escribió en forma de secuencia de caracteres. Actualmente, esta secuencia se utiliza activamente en todo el mundo en biomedicina.

 

      La investigación reveló que el genoma humano contiene un número de genes mucho menor de lo que se esperaba al inicio del proyecto. Sólo se ha podido determinar la función de un 1,5% del material total, el resto es el llamado ADN basura. Este 1,5% incluye los genes reales que codifican ARN y proteínas, así como sus secuencias reguladoras, intrones y posiblemente pseudogenes.