Cromosomas La información genética de cada persona se almacena en 23 pares de cromosomas, que varían mucho en tamaño y forma. El cromosoma 1 es el más grande, más de tres veces el tamaño del cromosoma 22. El vigésimo tercer par de cromosomas son dos cromosomas especiales, X e Y, que determinan nuestro sexo. Las mujeres tienen un par de cromosomas X (46, XX), mientras que los hombres tienen un par de cromosomas X e Y (46, XY).
El componente principal de cada cromosoma es el ADN, y los genes son los componentes principales del ADN cromosómico. La molécula de cada cromosoma es muy larga, por lo que se enrolla firmemente alrededor de proteínas histónicas específicas para hacerla compacta.
Casi en el centro de cada cromosoma se encuentra su centrómero, una pequeña zona que divide el cromosoma en dos partes, formando un brazo largo (q) y un brazo corto (p). Además, para un estudio más detallado y preciso de los cromosomas, se utiliza el método de tinción de cromosomas con colorantes especiales. Su uso provoca la formación de una estructura rayada característica. Cada cromosoma tiene una estructura rayada clara y única, y cada franja tiene un número que ayuda a identificar (localizar) una parte específica del cromosoma (locus). Este método, en el que la posición de un gen concreto se determina por su localización en una banda específica del cromosoma, se denomina cartografía citogenética. Por ejemplo, el gen de la betahemoglobina (HBB) está situado en el cromosoma 11p15.4. Esto significa que el gen HBB se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 11 y está situado en la banda 4 de la región 15 de este cromosoma.
La aparición de nuevos métodos de análisis del ADN permite estudiar con más detalle la estructura de los cromosomas. El método de cartografía citogenética puede denominarse a vista de pájaro en relación con las técnicas disponibles actualmente para la investigación genética. Así, el principal objetivo del conocido Proyecto Genoma Humano es identificar y determinar la secuencia de más de 30.000 genes del ADN humano.
Cariograma de un hombre
Esta es una imagen de 23 pares de cromosomas humanos. Están sombreados y dispuestos en orden decreciente de tamaño. La presencia de un cromosoma Y en el último par indica que este conjunto de cromosomas es masculino. |
Este fenómeno se denomina superenrollamiento o supercompactación. A modo de comparación, podemos imaginar que todo el ADN contenido en el núcleo de cada célula en su forma desenrollada tendría una longitud de unos tres metros. Si calculamos la longitud de todo el ADN del cuerpo humano, si se suman estas hebras, esta doble hebra podría unir la Tierra y el Sol unas 70 veces. La longitud del ADN de un cromosoma es de una media de 5 cm.