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Chromosomen

      Die genetische Information eines jeden Menschen ist in 23 Chromosomenpaaren gespeichert, die sich in Größe und Form stark unterscheiden. Chromosom 1 ist das größte, mehr als dreimal so groß wie Chromosom 22. Das dreiundzwanzigste Chromosomenpaar sind zwei spezielle Chromosomen, X und Y, die unser Geschlecht bestimmen. Frauen haben ein Paar X-Chromosomen (46, XX), während Männer ein Paar X- und Y-Chromosomen haben (46, XY).

 

     Der Hauptbestandteil eines jeden Chromosoms ist die DNA, und die Gene sind die Hauptbestandteile der chromosomalen DNA. Da das Molekül jedes Chromosoms sehr lang ist, wird es eng um bestimmte Histonproteine gewickelt, um es kompakt zu machen.  Dieses Phänomen wird als Supercoiling oder Superkompaktierung bezeichnet. Zum Vergleich: Man kann sich vorstellen, dass die gesamte im Kern jeder Zelle enthaltene DNA in ihrer abgewickelten Form etwa drei Meter lang wäre. Berechnet man die Länge der gesamten DNA im menschlichen Körper, so könnte dieser Doppelstrang, wenn man diese Stränge zusammenzählt, die Erde und die Sonne etwa 70 Mal verbinden. Die Länge der DNA eines Chromosoms beträgt im Durchschnitt 5 cm.

 

     Fast in der Mitte jedes Chromosoms befindet sich sein Zentromer, ein kleiner Bereich, der das Chromosom in zwei Teile teilt und einen langen Arm (q) und einen kurzen Arm (p) bildet. Für eine detailliertere und genauere Untersuchung der Chromosomen wird außerdem die Methode der Färbung der Chromosomen mit speziellen Farbstoffen verwendet. Dadurch entsteht eine charakteristische, gestreifte Struktur. Jedes Chromosom hat eine einzigartige klare Streifenstruktur, und jeder Streifen hat eine Nummer, die zur Identifizierung (Lokalisierung) eines bestimmten Teils des Chromosoms (Locus) dient. Diese Methode, bei der die Position eines bestimmten Gens anhand seiner Lage auf einem bestimmten Streifen des Chromosoms bestimmt wird, wird als zytogenetische Kartierung bezeichnet. Das Beta-Hämoglobin (HBB)-Gen befindet sich beispielsweise auf dem Chromosom 11p15.4. Das bedeutet, dass sich das HBB-Gen auf dem kurzen Arm (p) von Chromosom 11 befindet und auf Band 4 der 15. Region dieses Chromosoms liegt.

 

     Die Entwicklung neuer Methoden der DNA-Analyse ermöglicht es, die Struktur der Chromosomen genauer zu untersuchen. Die Methode der zytogenetischen Kartierung kann als Vogelperspektive im Vergleich zu den derzeit für die genetische Forschung verfügbaren Techniken bezeichnet werden. So besteht das Hauptziel des bekannten Humangenomprojekts darin, die Sequenz von mehr als 30.000 menschlichen DNA-Genen zu identifizieren und zu bestimmen.

 

     Karyogramm eines Menschen

 

     Dies ist ein Bild von 23 Paaren menschlicher Chromosomen. Sie sind schattiert und in abnehmender Reihenfolge ihrer Größe angeordnet. Das Vorhandensein eines Y-Chromosoms im letzten Paar zeigt an, dass dieser Chromosomensatz männlich ist.

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