Die Menschen haben sich schon immer für die Vererbung und die Muster der Vererbung verschiedener Merkmale  interessiert. Jeder weiß, dass die Haarfarbe, die Augen, die Körpergröße, die Hautfarbe, das Vorhandensein oder Fehlen bestimmter Merkmale von den Eltern an die Kinder nach bestimmten Mustern weitergegeben werden. Mit der Entwicklung der Wissenschaft und der Methoden zur Untersuchung des menschlichen Genapparats konnte festgestellt werden, dass Gene diskrete Einheiten sind, einige der Vererbungsgesetze konnten geklärt und die Mechanismen der Speicherung, Vermehrung und Nutzung der Erbinformation durch lebende Organismen untersucht werden. Mit der Entdeckung der Struktur und der Funktionen der Desoxyribonukleinsäure (DNS) ist die Genetik endgültig in die Kategorie der exakten Wissenschaften aufgestiegen, was es uns ermöglicht hat, die Entstehung und Entwicklung zahlreicher Krankheiten, die vererbt werden können oder für die zumindest die Anfälligkeit genetisch bestimmt werden kann, auf einer ganz anderen Ebene zu verstehen.

     Heute ist es technisch möglich, einzelne Gene oder DNA-Sequenzen zu identifizieren, die für bestimmte Krankheiten verantwortlich sind. So kann jeder Mensch herausfinden, welche  mutierten (defekten) Gene er in sich trägt, das Risiko einer bestimmten Erbkrankheit bei künftigen Nachkommen abschätzen und so bei der Kinderplanung umsichtig vorgehen, um das Risiko schwerer genetischer Defekte zu minimieren, die große medizinische und sozioökonomische Schwierigkeiten verursachen können. Darüber hinaus gibt es Diagnosemethoden, die mit außerordentlicher Genauigkeit das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer Mutation (Polymorphismus eines einzelnen Gens) bestimmen und das Vorhandensein einer Krankheit feststellen oder (im Falle einer bereits feststehenden klinischen Diagnose) zuverlässig bestätigen oder verneinen können. Darüber hinaus können genetisch bedingte Besonderheiten des Stoffwechsels und der Ausscheidung bestimmter Stoffe, Arzneimittel, der Entgiftung fremder Chemikalien (Xenobiotika) mit Hilfe genetischer Methoden, die Stoffwechselstörungen, Veränderungen in der Aktivität (sowohl Zunahme als auch Abnahme) von Enzymen usw. identifizieren, eingehend untersucht werden. Dies bestimmt die Wirksamkeit von Arzneimitteln, ihre Toxizität oder Unbedenklichkeit, die Ernährung und die Ausscheidung toxischer Substanzen (z. B. die Ausscheidung von Alkohol in der Leber).

     Die Möglichkeiten der medizinischen Genetik als Wissenschaft sind jedoch nicht darauf beschränkt. Bis heute wurden Tausende von Genen identifiziert, die an der Entstehung und dem  Fortschreiten zahlreicher so genannter polygener Krankheiten beteiligt sind, darunter koronare Herzkrankheiten, Atherosklerose, Bluthochdruck, Diabetes mellitus (Typ I und II), Brust-, Lungen-, Prostata-, Magen- und Darmkrankheiten sowie neurodegenerative Erkrankungen (Alzheimer, Parkinson und andere). Die Untersuchung von polygenen Krankheiten ermöglicht es, das relative Risiko der Krankheit im Vergleich zum Gesamtrisiko in der Bevölkerung zu ermitteln. So kann ein Patient genaue Informationen über die erhöhte Wahrscheinlichkeit erhalten, an einer gefährlichen, potenziell tödlichen oder behindernden Krankheit zu erkranken, lange bevor die ersten Symptome auftreten, und so Maßnahmen zur Vorbeugung oder Frühdiagnose ergreifen, wenn die Behandlungsmöglichkeiten noch relativ gut sind. Darüber hinaus besteht die Möglichkeit, andere Risikofaktoren zu beeinflussen, deren Beseitigung die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, erheblich verringern kann.

      Nachdem sie detaillierte Informationen über ihre Gene erhalten haben, können manche Menschen durch  das Wissen um ein erhöhtes Krankheitsrisiko  oder die Wahrscheinlichkeit, defekte Gene an ihre Nachkommen weiterzugeben, überwältigt oder deprimiert sein. Man sollte sich jedoch darüber im Klaren sein, dass jede Information über die eigene Genetik ein ernsthafter Auslöser für Rettungs- und Präventionsmechanismen sein kann. Es sollte auch bedacht werden, dass keine genetische Diagnose eine Selbstverständlichkeit ist. Gleichzeitig kann die Beseitigung anderer (veränderbarer) Risikofaktoren in den allermeisten Fällen das Fortschreiten der Krankheit und die Entwicklung von Komplikationen verhindern.

      Die modernen Fortschritte in der Genetik eröffnen also große Möglichkeiten für eine genaue und zuverlässige Diagnose und eine praktisch unbegrenzte Auswahl an Mitteln zur Vorbeugung oder frühzeitigen Behandlung vieler Krankheiten und ihrer Komplikationen.