Glossar

     Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Krankheit, die durch eine vererbte Störung des Lipidstoffwechsels (Sphingophospholipide) verursacht wird. Es kommt zu einer Anhäufung von Sphingomyelin in Leber, Gehirn, Milz, Nebennieren, Nieren, Lymphknoten, Haut und mononukleären Blutzellen.

     Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Die Häufigkeit der Erkrankung ist bei Jungen und Mädchen gleich hoch. Die Pathogenese steht im Zusammenhang mit einem Mangel an Sphingomyelinase in den Geweben - einer sauren lysosomalen Hydrolase, die Sphingomyelin hydrolysiert. 

 

     Das Krankheitsbild manifestiert sich im Säuglingsalter, hauptsächlich in der ersten Lebenshälfte. Die ersten Symptome sind die Nahrungsverweigerung des Kindes und periodisches Erbrechen. Dann kommt es zu einer starken Gewichtsabnahme mit der Entwicklung einer Hypotrophie und einer Verzögerung der psychophysischen Entwicklung. Die Größe von Leber und Milz nimmt allmählich zu, sie sind dicht, haben eine glatte Oberfläche und sind beim Abtasten schmerzlos; später entwickelt sich Aszites. Die Haut hat eine wachsartige Färbung mit Bereichen erhöhter Pigmentierung. Es liegt eine Läsion des Nervensystems vor. In der Folge entwickelt sich eine Muskelhypotonie, eine starke geistige Retardierung, Idiotie, Taubheit und eine Atrophie des Sehnervs treten bei vielen Patienten auf. Die Krankheit kann mit vorherrschender Schädigung des Nervensystems, der Leber und der Milz auftreten.

 

     Es wurde noch keine spezifische Behandlung entwickelt. Die Prognose ist ungünstig. Die Krankheit führt schnell zu Erschöpfung und Tod. Ein Überleben über das fünfte Lebensjahr hinaus ist äußerst selten.   Eine pränatale Diagnose ist durch die Untersuchung von Fruchtwasserzellen möglich.