GlossarZentrale Neurofibromatose Die zentrale Neurofibromatose (ein anderer Name für Neurofibromatose Typ II) wird durch eine Mutation des Merlin-Gens (auch bekannt als Schwannomin oder NP2) verursacht, das sich auf Chromosom 22q12 befindet. Dieses Gen ist auch ein Tumorsuppressor-Gen. Die Neurofibromatose vom Typ 2 macht nur 10 % aller Fälle aus, d. h. ihre Häufigkeit ist im Vergleich zur NF1 wesentlich geringer. Die Rolle des Merlin-Gens im menschlichen Körper ist noch nicht geklärt.
Die wichtigsten Anzeichen der Erkrankung:
Das Auftreten von beidseitigen Hörnervenneurinomen (das sind Tumore des Nervus vestibularis oder des VIII. Hirnnervenpaares, auch Schwannome genannt), die häufig zu Hörverlust führen. Ein charakteristisches Merkmal der NF 2 ist also ein Hörverlust aufgrund einer Hörnervenentzündung im Alter von etwa zwanzig Jahren.
Folgen von Tumoren:
- das Auftreten von Kopfschmerzen;
- Gleichgewichtsprobleme und verschiedene periphere Schwindelgefühle, oft beeinträchtigen diese Formationen die Funktion des Innenohrs;
- der Patient entwickelt eine Muskelschwäche (Lähmung) aufgrund einer Schädigung des Gesichtsnervs (Hirnnerv 7 oder CN VII);
- Patienten mit NF2 können auch andere Hirntumore und Rückenmarkstumore entwickeln;
- Taubheit und Tinnitus sind charakteristische Anzeichen.
NF2 erhöht das Risiko von Meningiomen und Ependymomen. <<< |
