Screening-Programme für Neugeborene

    Das Massenscreening von Neugeborenen auf vererbte Stoffwechselkrankheiten (IMDs) ist neben der Pränataldiagnostik und der medizinischen genetischen Beratung die Grundlage für die Prävention von Erbkrankheiten in der menschlichen Gemeinschaft. Nach der Definition der WHO bedeutet "Screening" die mögliche Entdeckung einer bisher nicht diagnostizierten Krankheit durch Tests, Untersuchungen oder andere Verfahren, die eine schnelle Reaktion ermöglichen. Das primäre Ziel der Erstuntersuchung auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen besteht darin, die Gesunden zu identifizieren und die Personen für die weitere Diagnose auszuwählen. Programme für die primäre biochemische Diagnose von Erbkrankheiten können sowohl massenhaft als auch selektiv durchgeführt werden.

    Die Massendiagnostik ist eine der grundlegenden Neuerungen in der Praxis des weltweiten Gesundheitswesens des XX. Jahrhunderts und zeichnet sich durch folgende Merkmale aus:

1. Ein nicht-selektiver Untersuchungsansatz.

2. Präventiver Charakter der Untersuchung.

3. Massencharakter der Untersuchung.

4. Zweistufiger Charakter des Screenings: Das Screening ermöglicht keine endgültige Diagnose, sondern identifiziert nur mögliche Patienten, die erneut untersucht werden sollten und deren Diagnose bestätigt werden sollte.

    Das Screening ist also eine Untersuchung von Kontingenten, um sie in Gruppen mit hoher und niedriger Erkrankungswahrscheinlichkeit zu unterteilen.

    Die in die Screening-Programme aufgenommenen erblichen Stoffwechselkrankheiten werden nach folgenden Kriterien ausgewählt:

1. Krankheiten, die ohne rechtzeitige Erkennung und Behandlung zu einer ausgeprägten Abnahme der Arbeitsfähigkeit und Vitalität führen.

2. Krankheiten, die in der Bevölkerung relativ häufig vorkommen (Häufigkeit von mindestens 1:50.000-200.000 Säuglingen).

3. Krankheiten, die mit grundsätzlichem Erfolg für den Patienten behandelt werden können und für die wirksame Präventionsmethoden entwickelt worden sind.

4. Krankheiten, für die ein geeigneter Screening-Test entwickelt wurde.

    In der europäischen Bevölkerung werden diese Kriterien von der Phenylketonurie, der Hypothyreose und in geringerem Maße vom adrenogenitalen Syndrom (angeborene Nebennierenhyperplasie) und der Galaktosämie erfüllt.

    Beim Massenscreening werden alle Säuglinge mit einfachen diagnostischen Tests untersucht. Ein selektives Screening wird in der Regel bei speziellen Kontingenten von geistig zurückgebliebenen Kindern, Kindern mit Seh-, Hör-, Sprach- und Muskel-Skelett-Störungen sowie bei Kindern mit einem Risiko für SCD durchgeführt, die beim Massenscreening identifiziert wurden. Selektive Diagnoseprogramme umfassen die Untersuchung von biochemischen Stoffwechselanomalien (Urin, Blut) bei Patienten, bei denen der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erbkrankheit besteht. Selektive Programme können einfache qualitative Reaktionen verwenden (z. B. Eisenchlorid-Test für Phenylketonurie oder Dinitrophenylhydrazin-Test für Ketosäuren) oder präzisere Methoden, die große Gruppen von Anomalien erkennen können. Mit der Dünnschichtchromatographie von Urin und Blut lassen sich beispielsweise vererbte Störungen des Stoffwechsels von Aminosäuren, Oligosacchariden und Glykosaminoglykanen (Mucopolysacchariden) diagnostizieren. Die Gaschromatographie wird zum Nachweis von Erbkrankheiten des Stoffwechsels organischer Säuren eingesetzt. Die gesamte Gruppe der Hämoglobinopathien wird mit Hilfe der Hämoglobin-Elektrophorese diagnostiziert. Für eingehende biochemische Analysen - von der Quantifizierung von Metaboliten bis zur Bestimmung der Enzymaktivität (unter Verwendung von nativem Gewebe oder kultivierten Zellen), zum Beispiel mit fluorometrischen Techniken.

    Indikationen für den Einsatz biochemischer Diagnoseverfahren bei Säuglingen sind Symptome wie Krämpfe, Koma, Erbrechen, Hypotonie, Gelbsucht, spezifischer Urin- und Schweißgeruch, Azidose, Säure-Basen-Ungleichgewicht und Wachstumsstörungen. Bei Kindern werden biochemische Methoden in allen Fällen eingesetzt, in denen der Verdacht auf eine erbliche Stoffwechselerkrankung besteht (verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, Verlust erworbener Funktionen, für die Erbkrankheit spezifisches klinisches Bild).

    Bei Erwachsenen werden biochemische Methoden zur Diagnose von Erbkrankheiten und heterozygoten Zuständen eingesetzt (hepatolentikuläre Degeneration, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, G-6-FD-Mangel usw.).