Programas de cribado para recién nacidos

    El cribado masivo de enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) en recién nacidos, junto con el diagnóstico prenatal y el asesoramiento médico genético, es la base de la prevención de las enfermedades hereditarias en la comunidad humana. Según la definición de la OMS, por "cribado" se entiende la posible detección de una enfermedad no diagnosticada previamente mediante pruebas, exámenes u otros procedimientos que proporcionan una respuesta rápida. El objetivo principal del cribado inicial de las ECV es identificar a las personas sanas y seleccionar a los individuos para un diagnóstico posterior. Los programas de diagnóstico bioquímico primario de enfermedades hereditarias pueden ser masivos y selectivos.

    Las pruebas masivas constituyen una de las innovaciones fundamentales en la práctica de la asistencia sanitaria mundial del siglo XX y se caracterizan por lo siguiente

1. 1. Un enfoque no selectivo del examen.

2. Carácter preventivo del examen.

3. Carácter masivo del examen.

4. Carácter bietápico del cribado: el cribado no permite establecer un diagnóstico definitivo, sino que sólo identifica posibles pacientes que deben ser reexaminados y cuyo diagnóstico debe confirmarse.

    Así pues, el cribado es un examen de los contingentes para dividirlos en grupos con alta y baja probabilidad de enfermedad.

    Las enfermedades metabólicas hereditarias incluidas en los programas de cribado se seleccionan de acuerdo con los siguientes criterios:

1. Enfermedades que conducen a una disminución pronunciada de la capacidad de trabajo y la vitalidad sin detección y tratamiento oportunos.

2. Enfermedades que son bastante comunes en la población (frecuencia de al menos 1:50.000-200.000 niños).

3. Enfermedades que pueden tratarse con éxito fundamental para el paciente y para las que se han desarrollado métodos eficaces de prevención.

4. Enfermedades para las que se ha desarrollado una prueba de cribado adecuada.

    En las poblaciones europeas, estos criterios los cumplen con precisión la fenilcetonuria, el hipotiroidismo y, con menor precisión, el síndrome adrenogenital (hiperplasia suprarrenal congénita) y la galactosemia.

    El cribado masivo consiste en examinar a todos los lactantes con pruebas diagnósticas sencillas. El cribado selectivo suele llevarse a cabo entre contingentes especiales de niños con retraso mental, niños con trastornos visuales, auditivos, del habla, musculoesqueléticos y aquellos con riesgo de ECF identificados durante el cribado masivo. Los programas de diagnóstico selectivo implican la comprobación de anomalías metabólicas bioquímicas (orina, sangre) en pacientes sospechosos de padecer enfermedades genéticas hereditarias. Los programas selectivos pueden utilizar reacciones cualitativas simples (por ejemplo, la prueba del cloruro férrico para la fenilcetonuria o la prueba de la dinitrofenil hidracina para los cetoácidos) o métodos más precisos que pueden detectar grandes grupos de anomalías. Por ejemplo, la cromatografía en capa fina de la orina y la sangre puede utilizarse para diagnosticar trastornos hereditarios del metabolismo de aminoácidos, oligosacáridos y glucosaminoglicanos (mucopolisacáridos). La cromatografía de gases se utiliza para detectar enfermedades hereditarias del metabolismo de los ácidos orgánicos. Todo el grupo de hemoglobinopatías se diagnostica mediante electroforesis de hemoglobina. Para el análisis bioquímico en profundidad: desde la cuantificación de metabolitos hasta la determinación de la actividad enzimática (utilizando tejidos nativos o células cultivadas), por ejemplo, mediante técnicas fluorométricas.

    Las indicaciones para el uso de métodos bioquímicos de diagnóstico en lactantes incluyen síntomas como convulsiones, coma, vómitos, hipotensión, ictericia, olor específico de la orina y el sudor, acidosis, desequilibrio ácido-base y retraso del crecimiento. En los niños, los métodos bioquímicos se utilizan en todos los casos de sospecha de enfermedades metabólicas hereditarias (retraso del desarrollo físico y mental, pérdida de funciones adquiridas, cuadro clínico específico de la enfermedad hereditaria).

    Los métodos bioquímicos se utilizan para diagnosticar enfermedades hereditarias y condiciones heterocigotas en adultos (degeneración hepatolenticular, deficiencia de alfa-1-antitripsina, deficiencia de G-6-FD, etc.).