Programmi di screening per i neonati

    Lo screening di massa dei neonati per le malattie metaboliche ereditarie (IMD), insieme alla diagnosi prenatale e alla consulenza genetica medica, è la base per la prevenzione delle malattie ereditarie nella comunità umana. Secondo la definizione dell'OMS, per "screening" si intende la possibile individuazione di una malattia non diagnosticata in precedenza per mezzo di test, esami o altre procedure che forniscono una risposta rapida. L'obiettivo principale dello screening iniziale per le CVD è quello di identificare le persone sane e di selezionare gli individui per un'ulteriore diagnosi. I programmi per la diagnosi biochimica primaria delle malattie ereditarie possono essere di massa e selettivi.

    Il test di massa è una delle innovazioni fondamentali nella pratica della sanità mondiale del XX secolo ed è caratterizzato da quanto segue:

1. Un approccio non selettivo all'esame.

2. Natura preventiva dell'esame.

3. Natura di massa dell'indagine.

4. Natura a due fasi dello screening: lo screening non consente di stabilire una diagnosi definitiva, ma identifica solo possibili pazienti che dovrebbero essere riesaminati e la cui diagnosi dovrebbe essere confermata.

    Pertanto, lo screening è un esame dei contingenti per dividerli in gruppi con alta e bassa probabilità di malattia.

    Le malattie metaboliche ereditarie incluse nei programmi di screening sono selezionate in base ai seguenti criteri:

1. Malattie che comportano una marcata riduzione della capacità lavorativa e della vitalità senza una diagnosi e un trattamento tempestivi.

2. Malattie abbastanza comuni nella popolazione (frequenza di almeno 1:50.000-200.000 neonati).

3. Malattie che possono essere trattate con un successo fondamentale per il paziente e per le quali sono stati sviluppati metodi di prevenzione efficaci.

4. Malattie per le quali è stato sviluppato un test di screening adeguato.

    Nelle popolazioni europee, questi criteri sono soddisfatti proprio dalla fenilchetonuria, dall'ipotiroidismo e, in modo meno preciso, dalla sindrome adrenogenitale (iperplasia surrenale congenita) e dalla galattosemia.

    Lo screening di massa prevede lo screening di tutti i neonati con semplici test diagnostici. Lo screening selettivo viene solitamente effettuato tra contingenti speciali di bambini con ritardo mentale, bambini con disturbi della vista, dell'udito, del linguaggio, dell'apparato muscolo-scheletrico e quelli a rischio di SCD identificati durante lo screening di massa. I programmi di diagnosi selettiva prevedono il controllo di anomalie biochimiche metaboliche (urine, sangue) in pazienti sospettati di avere malattie genetiche ereditarie. I programmi selettivi possono utilizzare semplici reazioni qualitative (ad esempio, il test al cloruro ferrico per la fenilchetonuria o il test alla dinitrofenilidrazina per i chetoacidi) o metodi più precisi in grado di rilevare ampi gruppi di anomalie. Ad esempio, la cromatografia su strato sottile delle urine e del sangue può essere utilizzata per diagnosticare disturbi ereditari del metabolismo di aminoacidi, oligosaccaridi e glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). La gascromatografia viene utilizzata per individuare le malattie ereditarie del metabolismo degli acidi organici. L'intero gruppo di emoglobinopatie viene diagnosticato mediante elettroforesi dell'emoglobina. Per analisi biochimiche approfondite, dalla quantificazione dei metaboliti alla determinazione dell'attività enzimatica (utilizzando tessuti nativi o cellule in coltura), ad esempio con tecniche fluorimetriche.

    Le indicazioni per l'uso di metodi diagnostici biochimici nei neonati includono sintomi quali convulsioni, coma, vomito, ipotensione, ittero, odore specifico delle urine e del sudore, acidosi, squilibrio acido-base e insufficienza nella crescita. Nei bambini, i metodi biochimici vengono utilizzati in tutti i casi di sospetta malattia metabolica ereditaria (ritardo nello sviluppo fisico e mentale, perdita di funzioni acquisite, quadro clinico specifico della malattia ereditaria).

    I metodi biochimici sono utilizzati per diagnosticare le malattie ereditarie e le condizioni di eterozigosi negli adulti (degenerazione epatolenticolare, deficit di alfa-1-antitripsina, deficit di G-6-FD, ecc.)