Eredità monogenica

Eredità monogenica

     L'eredità monogenica è un tipo di eredità quando un tratto ereditario è controllato da un singolo gene. Le leggi dell'eredità monogenica sono state studiate dall'eminente scienziato G. Mendel, che ha dimostrato sperimentalmente l'esistenza di unità ereditarie (tratti ereditari, fattori ereditari) e ne ha descritto le importanti proprietà, come la discrezione, la stabilità e la specificità dello stato allelico.

    Il metodo ibridologico (un ibrido è una combinazione) è stato un approccio fondamentalmente nuovo allo studio dell'ereditarietà introdotto da G. Mendel. Analizzando i risultati di incroci mono- e ibridi di piselli, egli giunse alla conclusione che:

1) lo sviluppo dei caratteri ereditari dipende dalla trasmissione dei fattori ereditari alla prole;

2) le unità ereditarie che controllano lo sviluppo di un particolare tratto sono accoppiate: una proviene dal padre, l'altra dalla madre; in termini funzionali, i fattori hanno le proprietà di tratti dominanti e recessivi; il tratto dominante si manifesta, il tratto recessivo non si manifesta in una singola dose;

3) i fattori ereditari si trasmettono in più generazioni senza perdere la loro individualità, cioè sono caratterizzati da stabilità;

4) nel processo di formazione delle cellule germinali, i geni allelici accoppiati (forme, stati) vengono trasferiti a gameti diversi (legge della purezza dei gameti); tali coppie vengono ripristinate in seguito alla fecondazione;

5) gli organismi materni e paterni sono ugualmente coinvolti nella trasmissione dei loro fattori ereditari alla prole.

Le regole (leggi) dell'ereditarietà formulate da G. Mendel si basano su questi principi.

Tratti umani mendeliani

     Le leggi generali dell'ereditarietà sono le stesse per tutti gli esseri viventi. Gli esseri umani sono caratterizzati da noti tipi di ereditarietà: dominante e recessiva, autosomica e legata ai cromosomi sessuali.  Nell'uomo esistono più di 100 tipi di anomalie metaboliche che vengono ereditate secondo lo schema mendeliano monoibrido, come la galattosemia, la fenilchetonuria, varie forme di emoglobinopatia e altre.

     I tratti umani mendeliani sono tratti soggetti o ereditati secondo le leggi stabilite da G. Mendel. Le malattie monogeniche sono malattie ereditarie determinate da un singolo gene, cioè quando la manifestazione della malattia è determinata dall'interazione di geni allelici, uno dei quali domina l'altro.