Glossario

     In una situazione normale, la maggior parte delle cellule umane dovrebbe contenere 46 cromosomi: 44 di essi sono indipendenti dal sesso (cromosomi autosomici) e due - il cromosoma X e il cromosoma Y - determinano il sesso (XY per gli uomini o XX per le donne); questi 46 cromosomi costituiscono un genoma. I cromosomi contengono un totale di circa 3 miliardi di coppie di basi di nucleotidi di DNA, che si stima contengano 20.000-25.000 geni.

    

     Nel corso del Progetto Genoma Umano, il contenuto dei cromosomi che si trovavano in fase interfasica nel nucleo della cellula (la sostanza eucromatina) è stato scritto sotto forma di una sequenza di caratteri. Attualmente, questa sequenza è utilizzata attivamente in tutto il mondo nella biomedicina.

 

      La ricerca ha rivelato che il genoma umano contiene un numero di geni molto inferiore a quello previsto all'inizio del progetto. Solo l'1,5% del materiale totale è stato in grado di determinare la funzione, il resto è il cosiddetto DNA spazzatura. Questo 1,5% comprende i geni veri e propri che codificano RNA e proteine, nonché le loro sequenze regolatrici, gli introni ed eventualmente gli pseudogeni.