Cromosomi Le informazioni genetiche di ogni persona sono memorizzate in 23 coppie di cromosomi, che variano notevolmente per dimensione e forma. Il cromosoma 1 è il più grande, più del triplo del cromosoma 22. La ventitreesima coppia di cromosomi è costituita da due cromosomi speciali, X e Y, che determinano il nostro sesso. Le donne hanno una coppia di cromosomi X (46, XX), mentre gli uomini hanno una coppia di cromosomi X e Y (46, XY).
Il componente principale di ogni cromosoma è il DNA e i geni sono i componenti principali del DNA cromosomico. La molecola di ciascun cromosoma è molto lunga, quindi viene strettamente avvolta attorno a specifiche proteine istoniche per renderla compatta.
Quasi al centro di ogni cromosoma si trova il centromero, una piccola area che divide il cromosoma in due parti, formando un braccio lungo (q) e un braccio corto (p). Inoltre, per uno studio più dettagliato e accurato dei cromosomi, si utilizza il metodo della colorazione dei cromosomi con coloranti speciali. L'uso di questi coloranti provoca la formazione di una caratteristica struttura a strisce. Ogni cromosoma ha un'unica struttura a strisce chiare e ogni striscia ha un numero che aiuta a identificare (localizzare) una parte specifica del cromosoma (locus). Questo metodo, in cui la posizione di un particolare gene è determinata dalla sua localizzazione su una specifica banda del cromosoma, è chiamato mappatura citogenetica. Ad esempio, il gene della beta-emoglobina (HBB) si trova sul cromosoma 11p15,4. Ciò significa che il gene HBB si trova sul braccio corto (p) del cromosoma 11 e si trova nella banda 4 della 15a regione di questo cromosoma.
La comparsa di nuovi metodi di analisi del DNA consente di studiare la struttura dei cromosomi in modo più dettagliato. Il metodo della mappatura citogenetica può essere definito una visione a volo d'uccello rispetto alle tecniche attualmente disponibili per la ricerca genetica. L'obiettivo principale del noto Progetto Genoma Umano è quello di identificare e determinare la sequenza di oltre 30.000 geni del DNA umano.
Cariogramma di un uomo
Questa è un'immagine di 23 coppie di cromosomi umani. Sono ombreggiati e disposti in ordine decrescente di grandezza. La presenza di un cromosoma Y nell'ultima coppia indica che questa serie di cromosomi è maschile. |
Questo fenomeno è chiamato superavvolgimento o supercompattazione. Per fare un confronto, si può immaginare che tutto il DNA contenuto nel nucleo di ogni cellula, nella sua forma srotolata, sia lungo circa tre metri. Se calcoliamo la lunghezza di tutto il DNA presente nel corpo umano, sommando questi filamenti, questo doppio filamento potrebbe collegare la Terra e il Sole circa 70 volte. La lunghezza del DNA di un cromosoma è in media di 5 cm.