Хромосоми Генетична інформація кожної людини зберігається у 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами і формою. Хромосома 1 – найбільша, її розмір більш ніж у тричі більший за розмір 22 хромосоми. Двадцять третя пара хромосом – це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать. Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), в той час як в чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).
Основною складовою кожної хромосоми є ДНК, а гени – це основні складові хромосомної ДНК. Молекула кожної хромосоми дуже довга, тому для компактності вона щільно намотана на специфічні білки-гістони. Це явище має назву суперскручування або суперкомпактизація. Для порівняння можна собі уявити, що уся ДНК, яка міститься у ядрі кожної клітини у розкрученому вигляді мала б довжину близьку до трьох метрів. Якщо порахувати, яка довжина усієї ДНК організму людини, то, якщо ці нитки скласти по довжині, то цією подвійною ниткою можна було б з’єднати Землю і Сонце близько 70 разів. Довжина ДНК однієї хромосоми складає в середньому 5 см. 
Майже в центрі кожної хромосоми міститься її центромера, невелика ділянка, яка ділить хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече (q) і коротке плече (р). Крім того, для більш детального та точного дослідження хромосом використовується метод забарвлення хромосом спеціальними барвниками. Використання яких спричиняє утворення характерної смугастої структури. Кожна хромосома має унікальну чітку смугасту структуру, а кожна смужка має номер який допомагає визначити (локалізувати) конкретну частину хромосоми (локус). Цей метод, при якому положення певного гена визначається розміщенням його на конкретній смузі хромосоми називається цитогенетичним картуванням. Наприклад, ген бета-гемоглобіну (HBB) розміщений на хромосомі 11p15.4. Це означає, що ген HBB розташований на короткому плечі (р) хромосоми 11 і знаходиться на 4 смузі 15 ділянки цієї хромосоми. Поява нових методів аналізу ДНК, дає змогу більш детально вивчити структуру хромосом. Метод цитогенетичного картування, можна назвати поглядом з «висоти пташиного польоту» по відношенню до тих технік, які доступні зараз для генетичного дослідження. Так, основною метою проведення відомого проекту «Геном людини» є виявлення та визначення послідовності більш ніж 30000 генів ДНК людини. Каріограма чоловіка Це зображення 23 пар людських хромосом. Вони зафарбовані та розміщені в міру зменшення розміру. Наявність в останній парі Y хромосоми, свідчить про те, що цей набір хромосом – чоловічий.
|
