Хромосома 1

     Кількість генів – 3000
 

    Кількість основ – 240 млн., з яких понад 90% - визначені 
 

    
 На сьогодні відомо 890 генетичних захворювань, пов'язаних з хромосомою 1. Розташування основних генів, порушення діяльності яких викликає захворювання зображено на рисунку. 
 

    
   Нижче наведено список деяких захворювань, які асоційовані з генами хромосоми 1:


 - пізня шкірна порфірія (ген UROD);
 - хвороба Гоше (GBA);
 - рак простати (HPC1);
 - хвороба Альцгеймера (PS2);
 - глаукома (GLC1A);
 - синдром Елерса-Данло;
 - галактоземія;
 - гемохроматоз;
 - гомоцистинурія;
 - дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-CoA ліази;
 - хвороба сечі кленового сиропу;
 - дефіцит середньоланцюгової ацил коензим А дегідрогенази;
 - мікроцефалія;