Хромосома 12

На сьогодні відомо досить багато генетичних захворювань, пов'язаних з хромосомою 12. Розташування основних генів, порушення діяльності яких викликає захворювання зображено на рисунку. 

    

Нижче наведено список деяких захворювань, які асоційовані з генами хромосоми 12:

 - метилмалонова ацидемія;
 - синдром Зелвегера (PXR1);
 - тирозинемія;
 - фенілкетонурія (PAH);
 - хвороба фон Віллебранда;