Хромосома 6 Кількість генів –приблизно 1900
Кількість основ – приблизно 170 млн., з яких понад 95% - визначені На сьогодні відомо досить багато генетичних захворювань, пов'язаних з хромосомою 6. Розташування основних генів, порушення діяльності яких викликає захворювання зображено на рисунку.
Нижче наведено список деяких захворювань, які асоційовані з генами хромосоми 6:
- вроджена дисплазія наднирників, зумовлена дефіцитом 21 гідроксилази (CYP21A) - гемохроматоз (HFE); - діабети (IDDM1); - епілепсія (EPM2A); - метилмалонова ацидемія; - полікістозна хвороба нирок; - синдром Елерса-Данло; - спіноцеребелярна атаксія (SCA1); - хвороба сечі кленового сиропу; |