Хромосома 6 Количество генов - около 1900
Количество оснований - около 170 млн., из которых более 95% - определены На сегодня известно много генетических заболеваний, связанных с хромосомой 6.
Расположение основных генов, нарушения деятельности которых вызывает заболевания, изображено на рисунке.
Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 6: - болезнь мочи кленового сиропа; - врожденная дисплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 гидроксилазы (CYP21A)
- диабеты (IDDM1);
- эпилепсия (EPM2A);
- метилмалоновая ацидемия;
- синдром Элерса-Данло;
- спиноцеребеллярная атаксия (SCA1);
|