Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

     Майкл Кабак (Michael Kaback,), специалист по детской неврологии, работающий в Университете Джона Хопкинса (Johns Hopkins University), в 1969 году исследовал две семьи, члены которых были больны БТС. В то время ученые только начали исследовать биохимические основы болезни и определили, что заболевание возникает вследствие нарушения действия фермента участвующего в метаболическом процессе. Кабак разработал, а затем автоматизировал тест, который позволял определить уровень активности фермента и, соответственно, выявить носителей заболевания. При использовании для целевых групп населения, этот относительно недорогой тест оказался статистически достоверным (т.е., уровень ошибок и положительно ложных результатов был очень низким).

     Впервые в истории медицины, появилась возможность применения широкого скрининга для определения носителей генетического заболевания. И при этом, врач или другой медицинский специалист мог предоставить семье консультацию по профилактике возникновения заболевания. В течение нескольких десятилетий, болезнь была практически ликвидирована среди евреев-ашкенази. И большинство случаев БТС, которые возникают сегодня, появляются в тех семьях, которые не имеют видимых факторов риска.