Дефицит синтетазы голокарбоксилазы (ДСГ) - это
наследственное метаболическое расстройство, при котором организм не может правильно усваивать витамин биотин. Это заболевание относится к группе болезней, с общим названием
множественный дефицит карбоксилазы, которые характеризируются нарушением активности некоторых ферментов, деятельность которых зависит от биотина.
Симптомы ДСГ очень похожи на те, которые возникают при
дефиците биотинидазы. Лечение тоже аналогичное тому, которое применяется для дефицита биотинидазы - употребление в большом количестве добавок биотина.
Диагностика
Признаки и симптомы дефицита синтетазы голокарбоксилазы обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни (но этот возраст у каждого больного - разный). У пораженных детей часто наблюдаются проявления иммунодефицита, возникают трудности при кормлении, проблемы с дыханием, сыпь на коже, выпадение волос (облысение) и недостаток энергии (апатия). Выявления заболевания на ранних стадиях и постоянное лечение (при помощи добавок биотина) может помочь избежать появления многих из вышеперечисленных осложнений. Если же болезнь не лечить, то она может привести к задержке развития, приступов судорог и комы. В некоторых случаях эти проблемы могут быть опасными для жизни.
Генетика
Причиной дефицита синтетазы голокарбоксилазы являются
мутации, происходящие в
гене HLCS. Этот ген кодирует синтез фермента синтетазы голокарбоксилазы, которая отвечает за прикрепление биотина к другим молекулам. Биотин, витамин B, содержится в таких продуктах, как печень, яичные желтки и молоко. Он очень важен для нормального образования и расщепления белков, жиров и углеводов в организме. Мутации в гене HLCS снижают активность фермента синтетазы голокарбоксилазы, что в свою очередь нарушает процесс использования биотина клетками и соответственно нарушается выполнение многих функций клетками.
