Это заболевание относится к патологии обмена тирозина и обусловлено недостатком фермента гомогентизиназы с накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты.
Признаки недостатка фермента гомогентизиназы могут наблюдаться вскоре после рождения. Моча ребенка закрашивает пеленки в черный цвет (вследствие окисления на воздухе гомогентизиновой кислоты). Медленное накопление черного пигмента приводит к постепенной черной окраски (охроноз) щек, носа, склер, ушей. С ростом ребенка развиваются дефекты соединительной ткани, артриты.
Идентифицировать гомогентизиновую кислоту можно несколькими методами:
• добавление щелочи в мочу вызывает ее потемнение;
• в результате реакции Бенедикта появится коричневая окраску с оранжевым осадком;
• реакция с хлоридом железа приводит к появлению пурпурно-черной окраски.
Окончательный диагноз может быть подтвержден с помощью тонкослойной хроматографии или ферментативным определением гомогентизаты в плазме крови.
Эффективных способов лечения охроноза, который развился вследствии алькаптонурии, нет. Рекомендуется С-витаминотерапия и диетотерапия. Из рациона исключают продукты животного происхождения (мясо, яйца, сыр). Критерием эффективности лечения является исчезновение темного цвета мочи.
