Для выявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень (интоксикации и инфекции).
Основную роль в патогенезе гепатоцеребральной дистрофии играют
генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белков ведет к гипераминоацидурии и гипопротеинемии, страдает и обмен
нуклеотидов. Особенно важным является уменьшения содержания церулоплазмина-белка, содержащего медь и обладающего ферментативными свойствами оксидазы. В результате медь оказывается слабо связанна с альбумином и аминокислотами крови, легко отщепляется от них, в большом количестве выделяется с мочой и откладывается в тканях, главным образом в печени, головном мозге и роговице.Избыток свободной меди подавляет активность окислительных и некоторых других ферментов, что приводит к гибели клеток. Поражения печени с распадом ее ткани и снижением барьерной функции ведет к аутоинтоксикации продуктами гепатолиза и чужеродными продуктами, поступающими из кишечника.
- указаний на патологию печени (диагностическая пункция печени выявляет цирроз и большое содержание меди);
- явлений геморрагического диатеза и особенно гиперкупрурии (выделение за сутки более 200 мкг меди) и гипераминоацидурии (более 350 мкг в сутки).
В лечении эффект дают тиоловые препараты, связывающие медь и выводящие ее из организма.
