Публикации

  Дочь С.С.И., 1984 года рождения, юрист-консульт, инвалид III группы, обратилась с жалобами на перебои в работе сердца, сердцебиение, общую слабость, снижение остроты зрения правого глаза вдаль, отсутствие левого глаза.

   Анамнез болезни. Считает себя больной с 1988 г., когда впервые при офтальмологическом обследовании обнаружили миопию высокой степени обоих глаз. В 1989 г. в Научно-исследовательском институте глазных болезней и тканевой терапии им. В.П. Филатова была проведена факоаспирация люксованого в стекловидное тело хрусталика правого глаза. В июле 1990 г. - факоаспирация люксованого хрусталика левого глаза. В 1991 г. - энуклеация левого глаза вследствие осложненной глаукомы. В апреле 2002 г. появились жалобы на общую слабость, умеренную одышку при физической нагрузке, чувство дискомфорта за грудиной. Обратилась к кардиологу: обнаружено аневризму восходящего отдела аорты, пролапс створок митрального клапана. В декабре 2004 г. проведена операция протезирования аортального клапана и восходящего отдела аорты. В декабре 2008 г. выявлено диффузный эутиреоидный зоб III степени, хронический субкомпенсированный тонзиллит. В ноябре 2009 г. обострение правостороннего сальпингооофорита в период овуляции. В марте 2010 г. у пациентки диагностирована прогрессирующуя однояйцевая беременность. Для проведения обследования и лечения больная обратилась в июне 2010 г.

   Анамнез жизни. Больная с детства страдала нарушения зрения, острые респираторные вирусные инфекции, ангины. Наследственность отягощена: отец, брат и сестра болеют СМ. Вредных привычек не имеет. Аллергических реакций на медикаменты не наблюдалось.

   Объективно: общее состояние больной удовлетворительное, конституционный тип - астенический, форма грудной клетки - килеподобная (антропометрические показатели - см. табл.1). Данные аускультации: верхушечный толчок в пятом межреберье на 1 см снаружи от левой середнеключичной линии, тоны сердца ритмичные, шум - систолический над верхушкой. Пульс - 78 уд \ мин, удовлетворительного напряжения, наполнения и величины, ритмичный, быстрый; дефицита пульса нет. Артериальное давление: левая рука - 110/70 мм рт. ст., правая рука - 100/70 мм рт. ст. Щитовидная железа диффузно увеличена, мягкая, без узлов. Беременность 18 нед.

Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования.

   Общий анализ крови и мочи - в пределах нормы.
   Биохимический анализ крови: фактор некроза опухолей-α - 26,7 пг / мл (норма - 8,1 пг / мл).
   ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС -78 уд. /мин, электрическая ось сердца отклонена влево.
   ЭхоКГ: правый желудочек - 2,1 см, межжелудочковая перегородкя - 1,0 см, левый желудочек - 5,1 см, стенка левого желудочка - 1,0 см, фракция выброса левого желудочка - 50%, диаметр восходящей аорты - 3,0 -3,9 см, левое предсердие - 3,1 см, taac - 111 м / с. Недостаточность митрального клапана - 1 +, аортального - 1 +, трикуспидального - 1 +, протез аортального клапана, пролапс митрального клапана, ΔР_max - 31 мм, ΔР_max - 22-24 мм, кальциноз створок клапанов. Жидкость в полости перикарда отсутствует. Легочная гипертензия отсутствует.

   Вывод: СМ, состояние после протезирования аортального клапана и восходящего отдела аорты, пролапс створок митрального клапана с небольшой потерей потока.

    Офтальмологическое исследование: данные визометрии и авторефрактокератометрии приведены в табл. 3.

 

   Тонометрия: правый глаз - 7,6 мм рт. ст.
  Биомикроскопия: правый глаз - роговица прозрачная, передняя камера глубокая, зрачок овальный, подтянутый кверху; иридодонез; афакия; плавающие помутнения в стекловидном теле.
   Офтальмоскопия: правый глаз - диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие, артерии сужены, вены нормального калибра, дегенеративные очаги на сетчатке.
   Статическая компьютерная периметрия: правый глаз - порог световой чувствительности сетчатки 26 db, расширение зоны слепого пятна, относительные дефекты в поле зрения внизу, в пределах 30° от центра по вертикальному меридиану и в нижнее-носовом квадранте, что является признаком ишемии зрительного нерва .
   HRT II: правый глаз в пределах возрастной нормы.
  Тест Ширмера: правый глаз - 10 мм / 5 мин.
  Тест Норна: правый глаз - 5 с.

   Вывод: СМ, состояние после экстракции люксованой катаракты правого глаза, иридодонез, гипотония правого глаза, деструкция стекловидного тела правого глаза, дегенерация сетчатки правого глаза, ишемия зрительного нерва правого глаза, синдром сухого глаза правого глаза, анофтальм левого глаза (вследствие вторичной глаукомы).

   Клинический диагноз: СМ, состояние после протезирования аортального клапана и восходящего отдела аорты (2004 г.), состояния после оперированной люксованои катаракты правого глаза, спазм артерий сетчатки правого глаза, дегенерация сетчатки правого глаза, ишемия зрительного нерва правого глаза, синдром сухости правого глаза, анофтальм левого глаза (вследствие вторичной глаукомы); беременность 18 нед.

 

   Сын С.Н.И., 1988 года рождения, обратился с жалобами на одышку при физической нагрузке, сердцебиение, общую слабость, снижение остроты зрения вдаль, плохую переносимость очковой коррекции.

   Анамнез болезни. Считает себя больным с 1998 г., когда было выявлено ухудшение зрения обоих глаз.

   Анамнез жизни. С детства имел плохое зрение, острые респираторные вирусные инфекции, ангины. Наследственность отягощена: отец и две сестры болеют СМ. Больной обратился к авторам публикации за консультацией и был детально обследован в сентябре 2010 г.

   Объективно: общее состояние больного удовлетворительное, конституционный тип - астенический, форма грудной клетки - килеподобная (антропометрические показатели - см. табл.1). Данные аускультации: верхушечный толчок в пятом межреберье на 1 см снаружи левой середнеключичной линии, тоны сердца чистые, ритмичные. Пульс - 84 уд \ мин, удовлетворительного напряжения, наполнения и величины, ритмичный, быстрый; дефицита пульса нет. Артериальное давление: левая рука - 120/80 мм рт. века, правая рука - 120/80 мм рт. ст.

    Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования.

    Общий анализ крови и мочи в пределах нормы.

    Биохимический анализ крови: без патологических изменений.

   ЭКГ: синусовый ритм, ЧСС 82 уд \ мин, электрическая ось не отклонена.

   ЭхоКГ: правый желудочек 2,2 см; межжелудочковая перегородка 1,0 см; левый желудочек 4,5 см; стенка левого желудочка 1,0 см; фракция выброса левого желудочка 65%; диаметр восходящей аорты 3,9 см, синус Вальсальвы 4,8 см; левое предсердие 3,4 см; taac 127 м / с. Недостаточность митрального клапана 1 +; прогибание створок митрального клапана, больше заднего.

    Вывод: СМ, аневризма восходящего отдела аорты на уровне синусов Вальсальвы; прогибание створок митрального клапана, больше заднего.

   УЗИ сосудов головы и шеи: Z-образная девиация правой внутренней сонной артерии; признаки разомкнутости переднего отдела Виллизиевого круга (вероятно, передняя трифуркация слева).

   Офтальмологическое исследование: данные визометрии и автокератометрии приведены в табл. 4.

 

 

   Тонометрия: правый глаз - 8,4 мм рт. ст., левый глаз - 9,1 мм рт. ст.

   Биомикроскопия: правый глаз - роговица прозрачная, передняя камера средней глубины, зрачок круглый, иридодонез, сублюксация хрусталика в темпоральную сторону, плавающие помутнения в стекловидном теле; левый глаз - роговица прозрачная, передняя камера средней глубины, зрачок круглый, иридодонез, сублюксация хрусталика в темпоральную сторону, плавающие помутнения в стекловидном теле.

   Офтальмоскопия: правый глаз - диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие, артерии сужены, вены нормального калибра; левый глаз - диск зрительного нерва бледный, границы четкие, расширение экскавации, артерии сужены, вены нормального калибра.

   Статическая компьютерная периметрия: правый глаз - порог световой чувствительности сетчатки - 26 db, расширение зоны слепого пятна, абсолютные и относительные дефекты с носовой стороны; левый глаз - порог световой чувствительности сетчатки - 21 db, расширение зоны слепого пятна, абсолютные и относительные дефекты из носового стороны.

   HRT II: правый глаз в пределах возрастной нормы, левый глаз - уменьшение толщины неврального ободка - 0,165 мм (норма - 0,24-0,49), уменьшение толщины ретинальних нервных волокон сетчатки - 0,036 мм (норма - 0,18-0, 21).

   Тест Ширмера: правый глаз - 10 мм / 5 мин, левый глаз - 10 мм / 5 мин.

   Тест Норна: правый глаз - 3 с, левый глаз - 3 с.

   Вывод: СМ, миопия высокой степени обоих глаз с астигматизмом, сублюксация хрусталиков обоих глаз, иридодонез, деструкция стекловидного тела обоих глаз, ишемия зрительного нерва правого глаза, вторичная глаукома левого глаза, синдром сухости обоих глаз.

   Клинический диагноз: СМ, аневризма восходящего отдела аорты на уровне синусов Вальсальвы, прогиб створок митрального клапана (больше - задней); Z-образная девиация правой внутренней сонной артерии; признаки разомкнутости переднего отдела Виллизиевого круга; сублюксация хрусталиков обоих глаз, миопия высокой степени обоих глаз с астигматизмом, деструкция стекловидного тела обоих глаз, ишемия зрительного нерва правого глаза, вторичная глаукома левого глаза, синдром сухого глаза обоих глаз.

    Дочь С.З.И., 1989 года рождения, обратилась с жалобами на головную боль в затылочной области, общую слабость, стойкое снижение остроты зрения левого глаза, которое не корректируется линзами.

   Анамнез болезни. В 2004 г. - операция удаления сублюксованой катаракты обоих глаз с имплантацией передньокамерного искусственного хрусталика (iris-clips IOL).

   Анамнез жизни. С детства страдала нарушением зрения. Болела острыми респираторными вирусными инфекциями, ангины. Наследственность отягощена: отец, сестра и брат болеют СМ. Вредных привычек не имеет. Аллергических реакций на медикаменты не наблюдалось.

   Объективно: общее состояние больной удовлетворительное, конституционный тип - астенический (антропометрические показатели - см. табл.1). Данные аускультации: верхушечный толчок в пятом межреберье на 1 см снаружи от левой середнеключичной линии, тоны сердца чистые, ритмичные. Пульс - 70 уд. / мин, удовлетворительного напряжения, наполнения и величины, ритмичный, быстрый; дефицита пульса нет. Артериальное давление: левая рука - 160/100 мм рт. ст., правая рука - 145/100 мм рт. ст.

Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования.

    Общий анализ крови и мочи - в пределах нормы.
    Биохимический анализ крови - без патологических изменений.
   ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС - 70 уд \ мин, электрическая ось сердца не отклонена.
   ЭхоКГ: правый желудочек - 2,1 см, межжелудочковая перегородка - 1,0 см, левый желудочек - 4,8 см, стенка левого желудочка - 0,9 см, фракция выброса левого желудочка - 58%, диаметр восходящего отдела аорты - 3, 0 см, синус Вальсальвы - 4,0 см, левое предсердие - 3,0 см, taac - 111 м / с. Недостаточность митрального клапана - 1 +; пролапс митрального клапана. Недостаточность аортального клапана - 1 +. Недостаточность трикуспидального клапана - 1 +, пролапс трикуспидального клапана.

    Вывод: СМ, аневризма восходящего отдела аорты на уровне синусов Вальсальвы, пролапс митрального и трикуспидального клапанов.

   Офтальмологическое исследование: данные визометрии и авторефрактокератометрии приведены в табл. 4.

 

 

    Тонометрия: правый глаз - 15,8 мм рт. века, левый глаз - 13,1 мм рт. ст.

    Биомикроскопия: правый глаз - роговица прозрачная, передняя камера глубокая, зрачок круглый, иридодонез, артифакия - iris-clips IOL, плавающие помутнения в стекловидном теле; левый глаз - роговица прозрачная, передняя камера глубокая, зрачок круглый, иридодонез, артифакия - iris-clips IOL, плавающие помутнения в стекловидном теле.

   Офтальмоскопия: правый глаз - диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие, артерии спазмированы, вены полнокровные; левый глаз - диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие, артерии спазмированы, вены полнокровные.

    Статическая компьютерная периметрия: правый глаз - порог световой чувствительности сетчатки - 27 db, расширение зоны слепого пятна, абсолютные дефекты в поле зрения внизу в пределах 30 ° по вертикальному меридиану, свидетельствует о ишемию зрительного нерва; левый глаз - порог световой чувствительности сетчатки - 11 db, расширение зоны слепого пятна, абсолютные и относительные дефекты в поле зрения внизу в пределах 30 ° по вертикальному меридиану, свидетельствует о ишемию зрительного нерва.

   HRT II: правый и левый глаз в пределах возрастной нормы.

   Тест Ширмера: правый глаз - 10 мм / 5 мин, левый глаз - 10 мм / 5 мин.

   Тест Норна: правый глаз - 10 с, левый глаз - 10 с.

   Вывод: СМ, артифакия обоих глаз, смешанный астигматизм правого глаза, амблиопия левого глаза, иридодонез, деструкция стекловидного тела обоих глаз, спазм артерий сетчатки обоих глаз, ишемия зрительных нервов обоих глаз, синдром сухого глаза обоих глаз.

 
   Клинический диагноз: СМ, аневризма восходящего отдела аорты на уровне синусов Вальсальвы, пролапс митрального и трикуспидального клапанов; артифакия (состояние после оперированной люксованой катаракты обоих глаз (2004 г.)), смешанный астигматизм правого глаза, амблиопия высокой степени левого глаза, иридодонез, деструкция стекловидного тела обоих глаз, спазм артерий сетчатки обоих глаз, ишемия зрительных нервов обоих глаз, синдром сухого глаза обоих глаз.

 

 

    У всех членов семьи обнаружены значительные антропометрические изменения: соотношение кисть / рост> 11%, расстояние от лобка до пола больше половины роста на 5 см, ограниченное разгибание локтевых суставов, арахнодактилию, готическое небо, положительный тест большого пальца, положительный тест запястья, поражение органа зрения: плоская роговица, вывих хрусталиков, миопия, деструкция стекловидного тела, патология сосудов сетчатки, ишемия зрительных нервов, а также сухость глаз, вызванная патологией водного и муцинового слоя слезной пленки. У 3 больных размах рук был больше роста на 5 см, соотношение стопа / рост> 15%, длина указательного пальца> 10 см, деформация грудной клетки, катаракта; у 2 пациентов обнаружено сколиоз, плоскостопие, пролапс митрального клапана, оперированную аневризму аорты, вторичную глаукому.

    Приведенная информация свидетельствует о необходимости знания основных клинических проявлений СМ врачами всех специальностей, недопустимость проведения лечения ex juvantibus (а тем самым - отсрочка установления верного клинического диагноза, не оставляя шанса спасти жизнь больного), а также необходимость совершенствования системы оказания медицинской помощи этой категории больных.
 

Ватутин Н.Т., Склянная Е.В., Кетинг Е.В. (2006) Синдром Марфана. Кардиология, 1: 92–98.

Зербіно Д.Д. (2006) Патологія аорти: класифікація, хвороби і синдроми, проблеми етіології. Медицина транспорту України, 2: 6–14.

Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. (2009) Дис­плазия соединительной ткани. Руководство для врачей, Элби, Санкт-Петербург, 704 с.

Кулыга В.Н., Кунаков Ю.И., Денисов С.Г. и др. (1993) Диагностика синдрома Марфана у лиц молодого возраста. Тер. архив, 1: 60–64.

Фіщенко В.Я., Фіщенко Я.В. (2007) Семіо­тика синдрому Марфана. Укр. мед. альманах, 10(2): 172–175.

Dean J.C. (2007) Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur. J. Hum. Genet.,15(7): 724–733.

Frydman M. (2008) The Marfan syndrome. Isr. Med. Assoc. J., 10(3): 175–178.

He R., Guo D.C., Sun W. et al. (2008) Characterization of the inflammatory cells in ascending thoracic aortic aneurysms in patients with Marfan syndrome, familial thoracic aortic aneurysms, and sporadic aneurysms. J. Thorac. Cardiovasc. Surg., 136(4): 922–929.

 Источник: УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 2011, 16 березня [Електронна публікація]