СловарьЦентральный нейрофиброматоз Центральный нейрофиброматоз (другое название нейрофиброматоза ІІ типа) - возникает в результате мутации гена merlin (другое название которого "schwannomin" или NР2), он расположен на хромосоме 22q12. Этот ген также относится к генам опухолевого супрессора. На 2 тип нейрофиброматоза приходится лишь 10% всех случаев заболевания, т.е. частота его возникновения значительно меньше, по сравнению с NF1.
Роль гена merlin в организме человека на сегодня не понятная.
Основные признаки расстройства это появление двусторонних неврином слухового нерва (это опухоли преддверно-улиточного нерва или VIII пары черепно-мозговых нервов, другое название которых шваномы), часто приводит к потере слуха. Так, отличительной особенностью NF 2 является снижение слуха из-за невриномы слухового нерва в возрасте около двадцати лет.
Последствия возникновения опухолей:
NF 2 увеличивает риск развития менингиом и эпендимом (ependymomas). <<< |
