Генетические заболевания : Болезни обмена белков

Это заболевание относится к патологии обмена тирозина и обусловлено недостатком фермента гомогентизиназы с накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты.

     Отмечается дефицит в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту

     Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом. К настоящему времени описано более 100 больных. В основе заболевания лежит отсутствие или снижение активности фермента цистатионинсинтетазы, ему в качестве кофактора нужен витамин В12, а в качестве субстрата - фолиевая кислота.

     Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы также называют дефицитом ГМГ-КоА лиазы или гидроксиметилглутаровой ацидурией - это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно обработать аминокислоту лейцин. Кроме того, заболевание нарушает процесс метаболизма кетонов (кетоновых тел), которые используются организмом для образования энергии между приемами пищи, в частности для глюконеогенеза из жирных кислот. 

     Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (VLCADD) - это заболевание, вызванное нарушением процесса окисления жирных кислот, в результате чего, организм не может превращать определенные виды жиров в энергию, особенно это касается периодов между приемами пищи и голодания.

  Тирозинемия II типа(также известная как "глазокожная тирозинемия", или "синдром Ричнера-Хангарта") является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое начинает развиваться в возрасте от 2 до 4 лет, когда в области акупунктурных точек (ладоней и ступни) появляются болезненные мозоли.