Генетические заболевания

  БМКС вызвана дефицитом комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKDC), вследствие чего в крови и моче происходит накопление аминокислот с разветвленной углеродной цепью (лейцина, изолейцина и валина) и токсичных продуктов их метаболизма. 

   Заболевание характеризуется наличием сладкого запаха мочи у маленьких детей (запах аналогичный запаху кленового сиропа). При рождении у детей нет никаких видимых признаков заболевания. Однако, если расстройство не лечить, то у больных возникают серьезные повреждения головного мозга, которые могут привести к смерти пораженного ребенка. 

  Основные симптомы БМКС (которые проявляются почти сразу после рождения):
 

     Классификация
 
  БМКС делится на несколько типов, которые выделены в соответствии с признаками и симптомами, или согласно генетическим причинам. Наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания считается классический тип, который проявляется сразу после рождения. Другие формы могут возникать несколько позже и, как правило, проявления этих типов легче и менее тяжелое. Однако, при отсутствии должного лечения БМКС во всех случаях приводит к возникновению тяжелых психических и физических отклонений. 

    Есть несколько видов заболевания: 

    Лечение 

    Поддержание БМКС под контролем требует тщательного мониторинга химического состава крови и включает в себя как специальные диеты, так и частое проведение соответствующих анализов. Питание больных БМКС должно содержать минимальный уровень аминокислот лейцина, изолейцина и валина - для избежания повреждений нервной системы. Но, учитывая то, что эти три аминокислоты необходимые для надлежащего выполнения метаболических функций организма (у всех людей), то сегодня используются специальные белковые препараты, содержащие заменители аминокислот которые позволяют удерживать уровень аминокислот на безопасном уровне, не нанося при этом вред организму. Именно эти препараты (некоторые из которых уже используются, а некоторые лишь проходят соответствующие клинические испытания) позволяют больным БМКС нормально питаться без ущерба для здоровья. 

   Обычно больные БМКС требуют консультации диетолога, ведь они должны придерживаться специфического режима питания постоянно. Однако, при соблюдении всех требований и контроле, люди больные БМКС могут жить здоровой, нормальной жизнью без тех неврологических отклонений, которые могут возникнуть во время болезни. 
 

 Болезнь мочи кленового сиропа поражает примерно 1 человека с 180000 новорожденных. При распространении этого заболевания большое значение имеет эффект основателя. Чаще болезнь встречается среди детей амишей, меннонитов и евреев. 

    Именно эти четыре гена кодируют белки, контролирующие деятельность комплекса альфа-кетокислот дегидрогеназы с разветвленной цепью (BCKDC). Этот комплекс, как уже было сказано, играет важное значение при расщеплении аминокислот лейцина, изолейцина и валина, которые присутствуют во многих продуктах питания (особенно в тех, которые богаты белком, например молоко, мясо и яйца). Мутации в любом из этих генов уменьшают активность или вообще дезактивируют деятельность ферментного комплекса, нарушая, таким образом, нормальный метаболизм изолейцина, лейцина и валина. В результате этих процессов аминокислоты и побочные продукты их распада накапливаются в организме. А поскольку высокий уровень этих веществ - токсичен для мозга и других органов, то в результате их накопления возникают серьезные медицинские проблемы. 

     Это расстройство имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме и две его копии (по одной от каждого родителя) были унаследованы ребенком. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством являются, как правило, носителями одной копии дефектного гена, но, никаких признаков заболевания у них, обычно, не проявляется.