На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

 
Дефицит прекалликреин
  Наследственный дефицит прекалликреина является очень редким явлением. Он может вызвать длительный АЧТТ (активированное частичное тромбопластиновое время), который может быть исправлен путем инкубации плазмы пациента.

   Дефицит ПК может возникнуть вследствие действия некоторых болезней, в частности: отек Квинке, инфекция, синдром ДВС (диссеминированное внутрисосудистое свертывание, коагулопатия потребления, тромбогеморрагический синдром) и серповидноклеточная анемия.
   Хотя в большинстве случаев дефицит прекалликреина протекает бессимптомно, в некоторых исследованиях указанные тяжелые случаи болезни с тромботическими осложнениями и повторяющимися потерями беременности. Недавно, стал известен случай сильного кровотечения слизистой оболочки вызванный дефицитом ПК.

    Открытие прекалликреин
   
   Впервые ПК был описан Хатавеем (Hathaway) и др. исследователями в 1965 году после встречи с семьей из Кентукки, которые представили впечатляюще аномальные результаты АЧТТ без симптомов кровотечений. В семье наблюдался наследственный дефицит неизвестного фактора свертывания, получивший название "фактор Флетчера" в честь семьи. В 1973 году Кирк Веппер (Wuepper) установил, что фактор Флетчера и прекалликреин являются тождественными понятиями.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ