Новости генетики

Клинико-диагностическое ExoME секвенирования (Clinical Diagnostic Exome) стало доступным для использования в клиниках вместе с интерпретацией результатов и классификацией различных вариантов результатов.

Утверждение ExoME секвенирования согласно стандартам CLIA (Коррективы по развитию клинических лабораторий (CLIA)), позволит врачам проводить диагностику пациентов в тех случаях, когда это невозможно сделать с использованием традиционных диагностических подходов.

 

Клинико-диагностическое ExoME секвенирования позволяет распознать важнейшие функциональные области генома, в которых происходит большинство известных болезнетворных мутаций. Для пациентов с неизвестными или трудными для диагностики генетическими нарушениями этот метод поможет получить клинически значимые результаты и ответить на проблемные вопросы.

 

Секвенирование и интерпретация более 50 Мб последовательности одного пациента - это огромная ответственность, которая в значительной степени зависит от биоинформатических технологий и технических возможностей секвенирования лаборатории.

 

 Компания Ambry Genetics (Ализе Вьехо, штат Калифорния, США) при поддержке своей команды биоинформатиков делает клинико-диагностическое ExoME секвенирования возможным благодаря разработке надежных методов анализа полученной информации для выявления заболеваний, наследование которых описывается законами Менделя.

 

"Мы не просто разработали дизайн этого приложения для ExoME секвенирования, мы создали технологически сложную биоинформатическую систему для нашего медицинского персонала, чтобы они могли относительно легко интерпретировать полученные данные для клинического применения," сказал Ли Сян доктор философии, председатель биоинформатического отдела Ambry Genetics.

 

Чарльз Данлоп, основатель и генеральный директор Ambry Genetics, добавил: "Сегодня мы начинаем использование клинического диагностического ExoME секвенирования в качестве клинической помощи вместе с возможностями для интерпретации. То есть, мы даем возможность больным оценить особенности их собственного генома, а врачи получают возможность диагностики сложных заболеваний".